Hva er forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk?
Tay-Sachs er en genetisk lidelse som påvirker individets nevrologiske funksjon negativt.Enkeltpersoner kan demonstrere symptomer så tidlig som 3 måneders alder eller senere i sine utviklingsår når de når pubertet eller ung voksen alder.Det er ingen kur mot denne sjeldne sykdommen, derfor er behandlingen sentrert om symptomhåndtering.Levetiden er helt avhengig av presentasjonen av forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk for hans eller hennes situasjon og alvorlighetsgraden av hans eller hennes symptomer.
En arvelig genmutasjon, som forhindrer riktig produksjon av heksosaminidase A (hex A) enzym, forårsaker utbrudd av symptomer på Tay-Sachs.Bruket av et kromosom som ikke er kjønn, påvirker den enzymiske genmutasjonen negativt påvirker kroppens evne til å metabolisere fete stoffer, kjent som gangliosider, som akkumuleres og til slutt svekker nevrologisk funksjon.Siden forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk anses som en autosomal, recessiv lidelse, må et individ motta genmutasjonen fra begge foreldrene for å utvikle sykdommen.Hvis genet arves fra en enslig forelder, vil barnet forbli asymptomatisk og en bærer.
En fysisk undersøkelse utføres vanligvis for å verifisere tilstedeværelsen av symptomer som stammer fra Tay-Sachs og genetikk.Generelt bekreftes en diagnose av Tay-Sachs med administrering av en Tay-Sachs skjermtest, som måler mengden sekskant a i individets blod.Kvinner som er gravide og bekymret for at barnet deres kan bli født med Tay-Sachs, kan ha en Tay-Sachs skjermtest utført under en fostervannsprøve.Andre former for genetisk testing kan også utføres på en eller begge foreldrene for å avgjøre om et barn de kan bli gravid kan utvikle Tay-Sachs eller forbli en transportør.
Forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk og sykdomsprogresjon kan indusere en mønstret symptompresentasjon når nevrologisk funksjon blir svekket.Hvis et barn med Tay-Sachs blir symptomatisk etter 3 måneders alder, vil han eller hun vanligvis demonstrere synsvansker, for eksempel en manglende evne til å fokusere på et enkelt objekt, og en overfølsom respons på auditiv stimuli.Når symptomer manifesterer seg etter 6 måneders alder, kan barnet oppleve nedsatt motorisk ferdigheter, slapphet og nedsatt sensorisk oppfatning, inkludert syn og hørsel.Personer med sent på Tay-Sachs sykdom (partier) vil vanligvis utvikle nedsatt tale og erkjennelse og erfaring uttalte personlighetsendringer og psykologiske problemer, inkludert depresjon og psykose.
Behandling for gradvis nevrologisk svekkelse forårsaket av Tay-Sachs og genetikk er vanligvissentrert om håndtering av symptomer og forhindrer komplikasjoner.Medisiner kan gis for å lindre visse symptomer, for eksempel depresjon og anfall.For symptomer hos spedbarn kan familiestøtte tilbys, inkludert rådgivning og utvikling av sunne mestringsstrategier for spedbarnets omsorgspersoner og familie.Hjemme- eller hospitsomsorg brukes vanligvis ettersom individets helse gradvis nødvendiggjør omsorg døgnet rundt.De som er diagnostisert med partier, oppfordres til å iverksette passende juridiske tiltak i tilfelle tilstanden deres forverres, for eksempel å utpeke en fullmakt og komponere en levende vilje.