Hva er Rubinstein-Taybi-syndromet?

Rubinstein-Taybi syndrom er en tilstand som først ble identifisert på 1960-tallet av DRS.Jack Rubinstein og Hooshang Taybi.Før identifiseringen ble det ikke antatt å være et beslektet sett med forhold som garanterer et individuelt navn.I dag er sykdommen bedre kjent som en til stede ved fødselen, som påvirker intelligens, utseende, utviklingsmønstre og muligens påvirker helse på en rekke måter.

De mest kjennetegnene ved Rubinstein-Taybi-syndrom er unikt ansiktsutseende.Dette inkluderer å ha et mindre hode, liten munn, større nese og nedtrekkende øyne.Hårlinjen kan strekke seg langt på pannen, og barn med denne tilstanden kan ha mye mindre ganer enn gjennomsnittet.De store tærne og tommelen er ofte brede også, og de er kanskje ikke like normale.

Mens ansikts-, tommelfinger- og big tå utseende har en tendens til å være veldig likt hos hvert barn med Rubinstein-Taybi-syndrom, kan det være veldig store forskjeller i hvilke andre problemer som er til stede.De fleste barn med denne tilstanden er milde til moderat forsinket, og de kan lide en rekke forsinkelser som påvirker språk, fôring og motoriske ferdigheter.Mange barn har også en form for øyeproblemer, men spesifikk type kan variere etter barn.

Mer alvorlig er utbredelse av hjertefeil, hvorav noen kan nødvendiggjøre kirurgi i spedbarnsalder eller tidlig barndom.Av forholdene som er assosiert med dette syndromet, kan tilstedeværelse av hjertefeil ha størst innvirkning på overlevelsesevne.Når det er sagt, lever mange barn med denne tilstanden godt inn i voksen alder.

Det er mange babyer som har så klare bevis på Rubinstein-Taybi-syndrom at de har diagnosen veldig tidlig i livet.Andre får ikke en diagnose før de er nesten 2 år eller eldre.Spesielt tidlig er det vanskelig å se om ansiktsutseende er det dramatisk annerledes, men dette blir tydeligere senere i spedbarnsalderen, sammen med bevis på andre forsinkelser eller problemer.Det må understrekes at disse andre problemene eller forsinkelsene virkelig er avhengige av barnet, og ikke alle barn med dette syndromet har de samme eksakte symptomene, selv om de fleste ligner hverandre ansikts.

ting som forblir ukjent om Rubinstein-Taybi-syndrom inkluderer hvilke årsakerden.Så langt viser genetiske studier ikke at det har en genetisk eller arvelig opprinnelse, og det er veldig få rapporter om mer enn en person som har det i samme familie.Dette utelukker ikke at tilstanden kan kromosomale, men foreløpig er det ingen klar forklaring på den.

Mer tydelig er at barn med Rubinstein-Taybi-syndrom vil trenge rikelig med støtte.Fysiske, ergo- og andre pedagogiske terapier kan være til nytte for å utligne tidlige utviklingsutfordringer.Ytterligere hjelp er nødvendig når barn går videre gjennom skolen, og de fleste barn mangler etterretningsnivå som kreves for å få en full utdanning på videregående skole.I stedet anbefales støttende hjelp som kan tillate disse barna å lære og trives etter beste evner, og hjelp bør omfatte støtte til foreldre og familiemedlemmer.