Hva er transthyretin amyloidose?

Transthyretin amyloidose er en arvelig tilstand som forårsaker en opphopning av unormale proteiner i kroppen som kalles amyloider.De kan begynne å forstyrre funksjonen til pasientens nervesystem og forårsake progressive symptomer.Alder ved begynnelsen kan variere fra 20 til 70, avhengig av de spesifikke mutasjonene som er involvert, og har en tendens til å være tidligere hos mennesker som kommer fra regioner med en lang historie med sykdommen, som Portugal og Japan.Behandlingsalternativene er tilgjengelige og har en tendens til å være mest effektive når de blir gitt tidlig.

Denne tilstanden oppstår som et resultat av en feil med koding av et protein kalt transthyretin, som normalt produseres i leveren.Det fungerer normalt som en transportør for vitamin A og skjoldbruskhormon, og begynner å bære amyloidforekomster til nervesystemet, der de bygger seg opp over tid.Det er tre former for sykdommen: leptomeningeal, perifert og hjerte.Disse formene er oppkalt etter de forskjellige områdene i kroppen de påvirker.

Hos pasienter med leptomeningeal transthyretin amyloidoseav motorisk kontroll.Hjerteformer angriper hjertemuskelen og forårsaker en uregelmessig hjerterytme.Noe testing kan bestemme hvilken form en pasient har og identifisere de useriøse proteiner som er ansvarlige for å lære mer om opprinnelsen til tilstanden.

.Et annet alternativ er en levertransplantasjon, spesielt hvis det blir gitt tidlig.Den nye leveren har ikke det mangelfulle genet og skal kode transthyretin riktig.Hos pasienter med eksisterende amyloidose vil det ikke være mulig å snu effektene, men progresjonen av sykdommen kan stoppe.Andre pasienter kan fortsette å oppleve problemer, ettersom amyloidene kan fortsette å bygge seg opp uten et bærerprotein i noen tilfeller. Genet for denne tilstanden er dominerende.Noen trenger bare å arve en kopi for å uttrykke det, og en forelder med sykdommen har 50% sjanse for å gi den til et barn, eller 100% sjanse hvis den forelderen tilfeldigvis bærer to eksemplarer av genet.Foreldre bekymret for transthyretin amyloidose kan møte en genetisk rådgiver for å få mer informasjon om alternativene sine.Dette kan omfatte noen testing for å finne ut mer om genetikken deres, da dette kan gi nyttig innsikt i hvordan man kan håndtere risiko for genetiske sykdommer som transthyretin amyloidose hos barn.