Hva er trisomi?

Trisomi er en form for aneuploidi, en abnormitet der en organisme har feil antall kromosomer.Hos mennesker vil en normal baby ha 46 kromosomer i 23 par, hvor hver overordnet bidrar med 23 kromosomer.Når trisomi oppstår, har en av kromosomene et ekstra par, noe

Den vanligste årsaken til trisomi er et problem i duplisering av kromosomer for å lage egg- og sædceller.Et sted underveis dupliserer et kromosom seg to ganger, og skaper et fullt par.Når egg- eller sædcellen blir sammen med sin motpart, blir det ekstra kromosomet tatt med, og skaper et sett på tre hvor hvor de skal være to.I noen tilfeller dupliserer et kromosom bare delvis, noe.Patau -syndrom er preget av fysiske og mentale defekter, med hjertefeil som er veldig vanlige.Trisomy 18 er kjent som Edwards syndrom, og det er ledsaget av alvorlige psykiske og fysiske problemer;De fleste pasienter overlever ikke utover et år.Trisomy 21 er Downs syndrom, en tilstand som ofte er ledsaget av alvorlige psykiske funksjonshemninger.

Det er andre former;Trisomi 16, for eksempel, utløser vanligvis en spontanabort, mens trisomi 9 fører til misdannelser i hodeskallen og nervesystemet.Antallet i hvert navn refererer til det aktuelle kromosomet;I noen tilfeller har pasienter mosaikktrisomi, noe som betyr at defekten bare dukker opp i visse celler.Trisomi 16 antas å være den vanligste formen hos mennesker, mens trisomi 21 er den vanligste formen hos levedyktige spedbarn.

Det er mulig å teste for trisomi, sammen med andre potensielle fødselsdefekter, og kvinner som er i faresonen forTilstanden kan gjennomgå prenatal testing for å se etter den.Hvis en prenatal test som en amniocentese avslører en trisomi, vil en lege diskutere alternativer med pasienten.I noen tilfeller kan leger anbefale at graviditeten avsluttes, fordi babyen er ikke -levedyktig.Noen foreldre kan velge å fortsette med graviditeten uansett, av etiske eller moralske grunner.Noen mennesker med trisomi forlater lykkelige, fulle liv, mens andre spedbarn overlever i bare kort tid etter fødselen.