Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom er en tilstand som rammer omtrent en av 2000 kvinner.Tilstanden påvirker ikke menn, men de kan ha en lignende tilstand som kalles Noonan -syndrom som ofte feilaktig blir referert til som Turners syndrom.Turners oppstår når en av X -kromosomene som normalt finnes hos kvinner mangler, eller en eller begge er skadet.Kromosomer er deoksyribonukleinsyre (DNA) tråder som finnes i hver celle i kroppen.

Hvis ett X -kromosom mangler helt, er tilstanden medisinsk betegnet som klassiske Turners syndrom.De vanligste symptomene på klassiske Turners-syndrom inkluderer fysisk korthet og infertilitet på grunn av ikke-utvikling av eggstokkene.Selv om symptomene på denne tilstanden varierer fra hunn til hunn, kan de inkludere en veldig lav hårfeste, en nakke med nettet, et bredt bryst med brystvorter som er fordelt langt fra hverandre og lave set ører.Andre symptomer kan omfatte hovne hender og føtter, og utseendet til en rekke små fødselsmerker.

Kvinner som er berørt av denne tilstanden kan også utvikle en rekke interne organ -uregelmessigheter.Disse kan omfatte nyre- og hjerteforstyrrelser, problemer med skjoldbruskkjertelen og beinforstyrrelser.Det kan også være en sjanse for å høre nedsatt hørsel og syn.

I en annen form for dette syndromet kalt Mosaic Turners syndrom, er det bare visse celler i kroppen som mangler X -kromosomene.Med denne formen av Turners kan det være veldig få symptomer eller ingen i det hele tatt.Infertilitet er kanskje ikke til stede i denne formen for tilstanden.Eldre kvinner med Turners har økt risiko for å utvikle diabetes.

Diagnostisering av Turners avhenger av symptomene som er til stede.Tilstanden blir vanligvis diagnostisert i løpet av barndommen, men kan også oppdages mens babyen fremdeles utvikler seg i livmoren.Diagnose bekreftes vanligvis gjennom en blodprøve kalt en karyotype, der sammensetningen av kromosomene blir analysert.

Behandling av Turners -syndrom begynner vanligvis i løpet av barndommen.En pediatrisk endokrinolog, som spesialiserer seg på hormoner og metabolismen, må konsulteres.Rundt fem år får mange jenter hormoninjeksjoner for å bekjempe symptomet på fysisk korthet.Anabole steroider kan også beskrives for å bekjempe dette problemet.

I løpet av pubertetalderen kan jenter gjennomgå østrogenerstatningsterapi.Dette hormonet, sammen med progesteron, er gitt for å starte brystutvikling og indusere månedlige perioder.Et øre-, nese- og halsspesialist kan også konsulteres for alle hørsels uregelmessigheter.

Kvinner som har Turners -syndrom, må ha regelmessige medisinske kontroller gjennom livet.Selv om de fleste kvinner med denne tilstanden er infertile, er det ofte muligheten for graviditet ved bruk av donorembryoer.De med Turners syndrom er i stand til å føre et så normalt liv som mulig til tross for deres tilstand.