Hva er vitamin D -resistente rakitt?

Rickets er en barndomstilstand som gjør bein svake og sprø.Selv om en stor prosentandel av tilfellene følger av underernæring, er noen tilfeller forårsaket av en genetisk mutasjon.En slik genetisk variasjon fører til lave nivåer av stofffosfat i kroppen.Denne typen er kjent som D-vitamin-resistente rakitt, eller X-koblet hypofosfatemi.

Benrelaterte problemer er den primære indikatoren på vitamin D-resistente rakitt.Benes mykhet får dem ofte til å kurve og blir deformert.Kurver i bena, brystet og ryggen er spesielt vanlige.I tillegg kan tilstanden endre formen på skallen og dermed gi den et kvadratisk utseende.D -vitamin -resistente rakitt gjør også plagede individer mer sårbare for beinbrudd og smerter i bein.

Ytterligere symptomer korrelerer også med D -vitaminresistente rakitt.Disse inkluderer tannrelaterte problemer, hevelse i brystet og utvidelse av håndleddet.Muskler påvirkes ofte også negativt, da de kan bli unormalt svake eller lider ukontrollerbare spasmer.

D -vitamin -resistente rakitt setter av en kjedereaksjon i kroppen, som begynner med nyrene.En eller flere nyrerørfeil på grunn av tilstedeværelsen av rakets abnormitet, noe som får et stoff kjent som fosfat til å konsentrere seg i urin i stedet for blod.Som et resultat har ikke blodet nok fosfat til å levere bein.Siden fosfat hjelper bein med å forbli sterkt, forårsaker fraværet av det beindeformitet.

Denne tilstanden blir verre av mangel på vitamin D. Vitamin D er en viktig komponent av riktig kalsiumfordeling i kroppen.Kalsium er på sin side en av de primære bygningskomponentene i bein: reduserte kalsiumresultater i redusert beinstyrke.

Rakitt kan være forårsaket av underernæring eller av en arvelig genfeil.D -vitamin -resistente rakitt er en genetisk tilstand.Det finnes vanligvis som en mutasjon i individets X -kromosom, og blir ført med som en dominerende egenskap.

Tradisjonell behandling av rakitt avhenger av to tilnærminger: riktig ernæring og sollyseksponering.Mat som fisk og meieriprodukter inneholder D -vitamin, så inntak av disse stoffene eller visse oljer kan anbefales.D -vitamin kan også finnes i ultrafiolett (UV) lys, så visse nivåer av UV -eksponering gir et annet behandlingsalternativ.D -vitamin -resistente rakitt er imidlertid ofte immun mot effekten av D -vitamin alene.Derfor krever behandling av denne tilstanden vanligvis inntak av fosfat så vel som en medisinsk form for vitamin D.