Hva er Werners syndrom?

Werners syndrom er en recessiv autosomal lidelse som er preget av for tidlig aldring.Progeria viser til en gruppe for tidlige aldringssykdommer, for eksempel Werner's syndrom.Werners syndrom er også noen ganger klassifisert som progeroid syndrom, og er forårsaket av en arvelig mutasjon av et gen som påvirker det 8. kromosomet.Werners syndrom er en veldig sjelden tilstand som bare er rapportert i en liten prosentandel av verdensbefolkningen.

Werner's syndrom er oppkalt etter Otto Werner, en tysk forsker som opprinnelig beskrev syndromet i sin doktorgradsavhandling fra 1904.I 1997 ble genet som var ansvarlig for Werners syndrom identifisert som RecQL2.Forskning har indikert at syndromet er mest utbredt i den asiatiske delen av befolkningen, ettersom en høyere prosentandel av rapporterte tilfeller har sin opprinnelse fra Japan enn fra noe annet land.

Personer med Werners syndrom utvikler seg vanligvis med normal hastighet til de når pubertet.Etter begynnelsen av puberteten har de en tendens til å eldes raskt, og utvikling, inkludert vekstsportene som normalt utvikler tenåringer, er fraværende.Dette resulterer vanligvis i kortere enn normale stativer hos de som lider av Werners syndrom.Andre symptomer som normalt er tilstede hos individer som er berørt av Werners syndrom, inkluderer tidlig tap og gråing av håret, for tidlig fortykning av huden og grå stær i begge øyne.

Pasienter som er plaget av Werners syndrom har også en tendens til å oppleve sykdommer og lidelser som vanligvis er assosiert med aldring inkludert forskjellige kreftformer, aterosklerose og hjertesykdom og noen ganger diabetes mellitus.Werner -pasienter kan leve gjennom slutten av førtiårene eller inn i femtiårene, men generelt lider av sykdommer som fører til død tidligere i livet enn normalt.Gen for riktig behandling av helsemessige forhold som vanligvis påvirker pasienter.Werners syndrom er ekstremt uvanlig og vanligvis ikke en bekymring, men de som mistenker at de kan være bærere av det recessive genet kan delta i genetisk rådgivning før reproduksjon.