Hva er Williams syndrom?

Williams Syndrome (WS), også kalt Williams-Beuren syndrom (WBS), er en genetisk, nevroutelopental lidelse der kromosom syv mangler omtrent 26 gener.Forstyrrelsen er oppkalt etter Dr. J. C. P. Williams fra New Zealand, som først identifiserte den i 1961. Forstyrrelsen er sjelden, og berører bare en person i 7.500 til 20.000.

Williams syndrom -syke er preget av Elfin ansiktsegenskaper, og en lav nesebro, en veldig omgjengelig og munter oppførsel, og mental retardasjon kombinert med musikalske og verbale ferdigheter.De er også utsatt for kardiovaskulære problemer, inkludert aorta- eller lungeventilstenose, en hjerte -misdannelse som hindrer blodstrøm og hyperkalkemi, eller forhøyede kalsiumnivåer i blodet.De med WS har også en tendens til å være venstrehendte og venstre-øyne dominerende.Det er foreløpig ingen kur mot WS, selv om symptomene, for eksempel kardiovaskulære problemer, noen ganger kan behandles eller lindres.

Barn født med Williams syndrom har ofte en lav fødselsvekt og er treg til å gå opp i vekt.Som voksne er de vanligvis mindre enn gjennomsnittet.Lav muskel tone, slappe ledd og leddstivhet er også vanlig, selv om fysioterapi kan bidra til å lindre slike problemer.På grunn av lav muskeltonus er personer med WS også utsatt for inguinal hernias.Misdannelser i nyre og tannlege er også vanlig hos de med Williams syndrom, og barn som lider har ofte vanskeligheter med å fôre som et resultat av tannleger og lav muskulær tone.

Personer med Williams syndrom har vanskeligheter med romlige forhold og visuell prosessering.De har også en tendens til å mangle sunn fornuft, og er veldig komfortable med fremmede.De med WS er kjent for å være uvanlig vennlige, høflige og muntre, og de liker å snakke med andre.Imidlertid har de ofte høyere angstnivå enn andre, og er mer utsatt for fobier.Oppmerksomhetsunderskudd er et annet vanlig spørsmål.

En av de mest slående egenskapene til de med Williams syndrom er deres kjærlighet til musikk.Mennesker med WS er mer sannsynlig enn andre å ha perfekt tonehøyde, og mange er veldig musikalsk talentfulle.Imidlertid er de også utsatt for hyperakusis, eller økt følsomhet for visse lyder, for eksempel høye lyder.Fonofobi, frykten for høye lyder, er også vanlig hos de med Williams syndrom.Disse auditive lidelsene ligner de som påvirker personer med støyindusert hørselstap, og kan skyldes funksjonsfeil i auditive nerve.Hyperacusis kan også være en årsak til de høye angstnivåene som er felles for de med Williams syndrom.