Hva er Wiskott-Aldrich syndrom?

Wiskott-Aldrich syndrom, også kjent som eksem-trombocytopeni-immunodeficenssyndrom, er en sjelden sykdom som forstyrrer blodcellene og immunforsvaret i stort sett menn med alle bakgrunner.En alvorlig arvelig tilstand som kan forårsake død, syndromet er preget av et betydelig lavt antall blodplater, hyppige infeksjoner og hudbetennelse.Mens tilstanden også øker risikoen for leukemi og lymfom, er Wiskott-Aldrich-syndrom behandlingsbart.En person som lider av denne tilstanden har en forstyrrelse med proteinet som er ansvarlig for overføring av signaler fra celleoverflaten til aktincytoskjelettet, et nettverk av fibre som komponerer cellens grunnleggende sminke.Mutasjoner får celler til å ha vanskeligheter med å vokse ordentlig og feste seg til andre celler.

Genet relatert til Wiskott-Aldrich-syndrom er funnet på X-kromosomet, et kjønnskromosom.Hannene er mer utsatt for sykdommen fordi de bare trenger en av de forvrengte X -kromosomene for å arve tilstanden.For at en kvinne skal arve syndromet, ville hun måtte motta to forvrengte X -kromosomer.

Med et lite antall blodplater er en person med lidelsen utsatt for enkel blåmerker og blødninger fordi deres mangel på blodplater får kroppen til å kjempe mot å kontrollere blødning.Blødning i huden kan føre til bittesmå blå og røde flekker som ser ut som blåmerker.Det lave nivået av blodplater fører også til blodige avføring, blodige tannkjøtt og dvelende neseblødninger.Mer seriøst kan en person utvikle hjerneblødning, og spedbarn kan være pålagt å bruke hjelm for å beskytte mot hodeskader til blodplativået øker.

Med et kompromittert immunsyndrom er et individ med lidelsen også utsatt for en rekke infeksjoner.En person kan få mindre sykdommer som øreinfeksjoner, luftveisinfeksjoner og bihulebetennelse.Ikke så vanlig, et individ kan utvikle mer alvorlige sykdommer som blodforgiftning og hjernehinnebetennelse.

Et annet klassisk symptom på syndromet er eksem, en alvorlig hudbetennelse.Betennelsen kan oppstå over hele en persons kropp.Eksemet får en person til å klø så mye, han kan til og med klø seg selv mens han sover.Ofte vil en person klø seg selv til han blør.

Wiskott-Aldrich syndrom forårsaker ødeleggelser med immunforsvaret og kan føre til betennelse i blodkarene i indre organer.Betennelse er ofte forbundet med feber og utslett.En annen immunforstyrrelse som kan oppstå er anemi, der en persons røde blodlegemer blir drept av antistoffer.

Mens lidelsen potensielt er livstruende, kan en person fremdeles leve et sunt og produktivt liv.En av de mest effektive behandlingsmetodene er en donormargstransplantasjon hvis den utføres før fylte 6. Behandling innebærer ofte jerntilskudd for å beskytte mot blodtap.I mer alvorlige tilfeller kan blodplatetransfusjoner og kirurgi med fjerning av milt vurderes.