Hva er Wolf-Hirschhorn-syndrom?

Wolf-Hirschhorn syndrom er en tilstand som er preget av et endret ansiktsutseende, vekstforsinkelser og funksjonshemninger som er intellektuelle.Anfall er også vanlig hos en person med denne tilstanden.Wolf-Hirschhorn-syndrom er sjelden, selv om forskere mener flere mennesker kan bli påvirket av det, men forblir udiagnostisert.De fleste tilfeller av Wolf-Hirschhorn-syndrom er ikke arvet.I stedet utvikler flertallet av tilfellene på grunn av kromosom -sletting som skjer tilfeldig i de tidlige stadiene av svangerskapet eller til og med når egg og sædceller blir dannet.

De mest åpenbare tegnene på Wolf-Hirschhorn-syndrom involverer pasientens ansikt.I de fleste tilfeller har en person med denne tilstanden en høy panne og nesebroen virker flat.Vanligvis er øynene til en person med denne tilstanden fordelt lenger fra hverandre enn vanlig, og i noen tilfeller kan de se ut til å stikke ut.Ofte har pasienter med Wolf-Hirschhorn-syndrom også mindre plass mellom nesene og øvre leppene enn andre, munnen deres ser ut til å vri seg nedover, og hakene deres kan være mindre enn normalt.I mange tilfeller er det også feil i måten ørene deres dannes, og hodene deres kan virke mye mindre enn normalt;Deres ansiktsegenskaper er noen ganger også asymmetriske.

.I mange tilfeller vil en person med denne tilstanden vokse dårlig, selv før han blir født.Etter fødselen kan han gå opp i vekt sakte og ha problemer med å spise nok.Muskeltonen til en person med denne tilstanden er vanligvis svak, og musklene hans er kanskje ikke så utviklet som normal. Intellektuelt kan en person med Wolf-Hirschhorn-syndrom også være annerledes.Ofte har en person med denne tilstanden svakheter i verbale og språkvne, men kan fungere på et høyere nivå enn de med andre intellektuelle funksjonshemninger.Nivået på intellektuell funksjonshemming kan imidlertid avvike fra pasient til pasient, og hos noen mennesker kan det være mildt. Anfall påvirker ofte barn med denne tilstanden.Dessverre kan ikke tilstanden alltid svare godt på typiske behandlinger for anfall.Anfallene har imidlertid en tendens til å bli sjeldnere eller til og med forsvinner etter hvert som et barn blir eldre. Utviklingen av Wolf-Hirschhorn-syndrom skyldes vanligvis kromosom-sletting og skjer vanligvis tilfeldig.Det er ingen kur for det, og leger fokuserer på å behandle symptomene i stedet.For eksempel kan leger foreskrive medisiner mot anfall og anbefale terapi for å oppmuntre til utvikling av pasientens muskler.