Hva er Wolman -sykdom?

Wolman sykdom er en av en familie av lidelser som kalles lipidlagringssykdommer.Denne typen lidelser er forårsaket av en genetisk påvirket defekt i en eller flere enzymer involvert i lipidmetabolisme.De fleste av disse lidelsene er autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene har en kopi av det mangelfulle genet, og et berørt barn arver det mangelfulle genet fra hver av foreldrene.Wolman -sykdom kalles også Wolmans sykdom eller Wolmans syndrom og kan også være kjent som syre lipasemangel.De fleste lipidlagringssykdommer er svært sjeldne i alle populasjoner;Når det gjelder Wolman -sykdom, anslås frekvensen å være 1 av 350 000 fødsler.

Wolmans sykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles lysosomal syre, lipase A eller LIPA.Dette genet koder for et protein som kalles lysosomal syre -lipase.Dette proteinet er et enzym som spiller en instrumentell rolle i å bryte ned lipider for bruk eller lagring.Når genet er mangelfullt, kan ikke kroppen metabolisere visse typer fett.Som et resultat bygger triglyserider og kolesterol opp i kroppen og blir avsatt i binyrene, milten, leveren, tarmen og lymfeknuter.

Lysosomal syre lipasemangel forårsaker symptomer relatert til effekten av fettforekomster i organer, og til det faktum at manglende evne til å metabolisere fett forårsaker alvorlig underernæring.Symptomer på Wolman -sykdom kan dukke opp så tidlig som en uke etter fødselen.Mulige symptomer inkluderer forstørret milt, forstørret lever, gulsott, oppkast, diaré, anemi, liten eller ingen vektøkning og dårlig muskel tone.

Bare et lite antall lipidlagringsforstyrrelser kan behandles.Wolmans sykdom er ikke en av disse, og regnes som en dødelig sykdom i spedbarn, ettersom de fleste barn dør i løpet av det første leveåret.For øyeblikket er det ingen kur, og ingen behandlinger som kan reversere effekten av genmutasjonen.Behandlinger for denne sykdommen fokuserer på å håndtere symptomer som anemi og underernæring.

En av de vanligste Wolman -sykdomsbehandlingene er bruken av intravenøs ernæringstilskudd som omgår fordøyelsessystemet.En annen vanlig terapi er blodoverføringer for behandling av anemi.Det er imidlertid ingen behandlinger som kan forhindre oppbygging av lipider i organer;På grunn av dette krever noen spedbarn med sykdommen til slutt kirurgi for å fjerne en forstørret milt.Hvis fettavsetning reduserer binyrekjertelfunksjonen, kan medisiner gis for å erstatte hormonene kjertlene normalt vil utskille.

Det er en registrert forekomst av en behandling for Wolmans sykdom som faktisk gir en langsiktig fordel for personen med tilstanden.I dette tilfellet var behandlingen en benmargstransplantasjon, og fikk sykdommen til å komme inn i en remisjonstilstand hos personen som fikk behandlingen.Denne enkelt suksessen betyr at det er potensial for benmargstransplantasjon til å bli en standardbehandling for sykdommen, men foreløpig er det vellykkede resultatet ikke blitt replikert hos en annen pasient.