Hva er X-koblet agammaglobulinemia?

X-koblet agammaglobulinemi er en sjelden genetisk lidelse som påvirker immunforsvaret, noe som gjør det vanskelig for en person å bekjempe infeksjon.Mange forskjellige navn er tildelt lidelsen som X-koblet hypogammaglobulinemi, Bruton-type agammaglobulinemi, Bruton-syndrom og kjønnsbundet agammaglobulinemi.Det forkortede navnet på lidelsen er XLA.Det finnes bare i X-kromosomet, som bare finnes hos menn.

X-koblet agammaglobulinemi forhindrer produksjon av antistoffer som vanligvis finnes i gamma-globuliner av blodplasma.Disse antistoffene er kroppens hovedlinje av forsvar mot bakterier, virus og andre former for infeksjon eller sykdom.Dette skjer fordi personer med XLA ikke kan lage modne B-lymfocytter, som er cellene som skaper antistoffene som finnes i blodet.Forstyrrelsen blir vanligvis oppdaget hos menn i løpet av de to første årene av livet, ettersom de stadig blir syke av infeksjoner som kroppene deres skal kunne kjempe lett.Mange ganger tar det alvorlige forhold som hjernehinnebetennelse, sepsis eller lungebetennelse for en diagnose av X-koblet agammaglobulinemi som skal gjøres.

I tillegg til gjentatte infeksjoner er det andre symptomer på X-koblet agammaglobulinemi.Disse inkluderer mangel på mandler og adenoider, forkrøplet vekst, leddsykdommer og betennelse i nyrene og musklene.Siden mange av disse symptomene også er symptomer på andre, mer vanlige, lidelser og sykdommer, kan det hende at en diagnose av XLA ikke umiddelbart er tydelig.Men jo før sykdommen blir identifisert hos et barn, jo bedre.Udiagnostiserte eller ubehandlede tilfeller av X-koblet agammaglobulinemi ender nesten alltid i død av infeksjon.

Når en diagnoser av X-koblet agammaglobulinemi er laget, er behandling som kan håndtere lidelsen begynne.Dette innebærer vanligvis bruk av gammaglobulinantistoffer via en injeksjon eller infusjon hver annen til fjerde uke.Siden lidelsen aldri forsvinner, må denne behandlingen fortsette resten av personen.

I tillegg til de planlagte injeksjonene, vil menn med XLA ofte i tillegg bruke antibiotika for å hjelpe til med å bekjempe eventuelle infeksjoner som kan oppstå før de blir livstruende.Selv med injeksjoner og regelmessige medisiner, er bivirkninger av XLA vanlige og kan være svekkende.De inkludert kronisk lungesykdom og bihulebetennelse;tarmsykdom og tilbakevendende enterovirale infeksjoner.Hver av disse bivirkningene blir vanligvis behandlet med ytterligere antibiotika.Hvis de blir fanget tidlig og behandlet regelmessig, kan personer med X-koblet agammaglobulinemi vanligvis leve normale liv.