Hva er X-koblet ichthyosis?

X-koblet ichthyosis er en sjelden genetisk hudlidelse sett hos menn.Pasienter med denne tilstanden utvikler grove skalaer, spesielt på ekstremitetene, og kan oppleve tørr hud og irritasjon på grunn av skaleringen.Behandlingen fokuserer på mykgjøring og fjerning av skalaene og fuktighetsgivende huden for å holde pasienten komfortabel.Kvinner fungerer som transportører og opplever vanligvis ingen helseproblemer, selv om de noen ganger har vanskeligheter med arbeid og levering.

Denne genetiske tilstanden blir referert til som "X-koblet" fordi genene som er involvert er lokalisert på X-kromosomet.Hos menn, som bare arver en kopi av dette kromosomet, vil eventuelle mangelfulle gener bli forsterket, fordi det ikke er noen tilsvarende gener for å avbryte dem.Det mangelfulle genet forårsaker en mangel i et enzym, steroidsulfata, som spiller en rolle i å bryte ned og kaste gammel hud.Kvinner med to kopier av genet produserer vanligvis nok av enzymet til at de ikke skal oppleve hudsymptomer.

Tegn på X-koblet ichthyosis begynner å vises kort tid etter fødselen.Spedbarn vil utvikle crusty grått til brune skalaer og i noen tilfeller utvise hornhinnen.Når de vokser, kan disse skalaene herde og forårsake økende ubehag.Behandlingsalternativer kan inkludere medisiner for å myke opp og bryte opp skalaene, samt aktuelle kremer for huden.Noen pasienter kan oppleve fruktbarhetsproblemer relatert til testikulær involvering, og menn med X-koblet ichthyosis vil kanskje vurdere en medisinsk evaluering hvis de vil få barn, så de kan lære mer om fruktbarheten sin.

Andre medisinske problemer, selv om det er mulig for en pasient å ha ikke -relaterte medfødte problemer.Pasienter må være forsiktige med å håndtere huden sin, men kan vanligvis delta i et bredt spekter av aktiviteter, inkludert fysisk anstrengelse.Noen kan oppdage at visse stoffer er mer komfortable enn andre, og kanskje trenger å imøtekomme sin X-koblede ichthyosis ved å være selektiv om kleskjøp for å holde hudirritasjon lav. En kvinne som vet at hun er en bærer av X-koblet ichtyosis haren sjanse til å gi den til sønnene hennes.Hun kan ha en sønn uten genet ved å videreføre sin sunne versjon, eller sønnen hennes kunne arve det mangelfulle X -kromosomet.En mann med tilstanden vil ha bærerdøtre ved å gi på seg X -kromosomet.Kvinner som er transportører, bør sørge for at dette er bemerket i sine medisinske diagrammer, da det kan være relevant for deres medisinske behandling.