Hva er Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum er en veldig sjelden genetisk tilstand preget av ekstrem lysfølsomhet i huden.Forekomsten av denne tilstanden varierer, med noen populasjoner som ser ut til å være mer sårbare enn andre.Tilstanden er identifisert som en recessiv egenskap, noe som betyr at noen må arve to kopier av det defekte genet for å ha Xeroderma pigmentosum.Både menn og kvinner kan være bærere, og menn og kvinner har like risiko for å ha tilstanden.

Det er flere forskjellige former for Xeroderma pigmentosum, avhengig av hvilke gener som er involvert.I alle tilfeller er enzymene som er ansvarlige for å reparere hudceller som er skadet av ultrafiolett stråling, mangelfulle på noen måte.Dette betyr at når hudceller blir skadet av soleksponering, kan ikke kroppen reparere dem.Som et resultat utvikler pasienter en rekke dermatologiske symptomer.

Det første tegnet på Xeroderma pigmentosum kan være en alvorlig solbrenthet hos et spedbarn.Over tid kan huden gjennomgå en rekke endringer, med misfarging, vekster og endringer i tekstur som oppstår.Huden kan tykne eller tynne, mørkne eller bli lettere og utvikle lesjoner.Jo mer pasienten blir utsatt for solen, jo verre har hudforandringene en tendens til å være.

Den største komplikasjonen av Xeroderma pigmentosum er kreft.Pasienter med denne tilstanden har en veldig høy risiko for å utvikle hudkreft, og hudkreft er en ledende dødsårsak for mennesker med Xeroderma pigmentosum.Av denne grunn overvåkes pasienter vanligvis nøye av en hudlege gjennom livet, slik at tegn på unormal cellevekst raskt kan identifiseres og adresseres.

Denne tilstanden kan ikke kureres, men den kan styres.Pasienter med Xeroderma pigmentosum anbefales vanligvis å holde seg utenfor solen, og å bruke beskyttelse når de vil være i miljøer med ultrafiolett stråling.En rekke støtteorganisasjoner holder nattarrangementer, nattleirer og andre spesielle arrangementer som er skreddersydd for personer med denne tilstanden, slik at pasienter kan møte opp hverandre og dele erfaringer med mennesker som forstår tilstanden sin.

Å ha en sjelden genetisk tilstandKan føle seg fremmedgjørende for pasienter, spesielt når det forårsaker fysiske endringer som kan tiltrekke seg oppmerksomhet, noe som gjør sosiale situasjoner vanskelig.Pasienter med Xeroderma pigmentosum kan dra nytte av å bli med i grupper som tar til orde for pasienter, gir mennesker ny informasjon om behandlinger og organiserer sosiale hendelser for å la pasienter nettverk.Foreldre til barn med denne tilstanden skal ikke klandre seg selv, da det ikke er noe som kan gjøres for å forhindre det genetiske lotteriet som får et barn til å arve de to mangelfulle genene, selv om foreldre kanskje vil søke genetisk testing og rådgivning for å lære mer.