Hva er Zellweger syndrom?

Zellweger syndrom er en ødeleggende genetisk arvelig sykdom som tilhører en gruppe sykdommer som kalles leukodystrofier, som påvirker metaboliseringen av noen stoffer som er til stede i kroppen og det hvite stoffet eller spesielle vev i hjernen.Disse sykdommene varierer i alvorlighetsgrad.Sykdommer som refsumsykdom kan være ganske overlevende med behandling.Zellweger syndrom er ikke, og for tiden er det ingen behandling som tilbyr mye mer enn å overleve til omtrent det første leveåret, hvis det.Det kan ikke overdrives hvor ekstremt alvorlig denne sykdommen er, og prisen spedbarnet og familien må betale for den.

Årsaken til Zellweger -syndrom er gjennom arv på et autosomalt recessivt mønster.Begge foreldrene må bære et recessivt gen for sykdommen.De menneskene som har denne tilstanden i familien, anbefales å få genetisk rådgivning for å gjøre visse partner ikke har tilstanden.Hvis begge partnere har det recessive genet for denne sykdommen, anbefales det å snakke med en genetisk rådgiver om risiko for at denne tilstanden oppstår, siden det er 25% sjanse for at foreldre vil få et barn med Zellweger -syndrom med hvert graviditet.

Syndrom kan varieres i uttrykk, men inkluderer vanligvis et større hode inkludert et høyt panne med et flatere ansikt.Siden hjernen kan bli påvirket av begynnelsen, kan det være anfall, alvorlige utviklingsforsinkelser og vanskeligheter med å se eller høre.Leveren er vanligvis sterkt utvidet på ultralyd, og dette kan føre til at en baby ser gulsott og føre til infeksjoner.Andre symptomer kan inkludere veldig dårlig muskeltonus (floppiness), øyesvektene og problemer med nyrefunksjon. Zellweger syndrom har ingen kur, men det er medisinske inngrep som kan forlenge levetiden, og som kan være nødvendig for å opprettholde det.På grunn av utviklingsforsinkelser og problemer, kan det hende at spedbarn med denne tilstanden ikke kan spise via bryst- eller flaskefôring.De kan kreve rørfôring i stedet. Leger vil også behandle alle forhold når de oppstår, som infeksjoner.Dessverre, selv om mer er kjent om tilstanden, er den fremdeles ikke kurerbar.Foreldre med deres barns lege kan trenge å ta beslutninger om hensiktsmessigheten av fortsatt behandling.Disse er hjerteskjærende å ta, og det er ikke noe riktig valg. Det fortsetter å være håp om at en dag en kur vil bli funnet for denne tilstanden.Siden skaden på celler oppstår på grunn av dysfunksjon av flere gener, kan forskning på stamceller kanskje bane vei for en kur eller bedre behandling.