Hva er arvelige sykdommer?

Arvelige sykdommer er sykdommer eller lidelser som genetisk overføres fra foreldre til avkom.Slike sykdommer er forårsaket av mutasjoner eller deformiteter i gener eller i kromosomstruktur som kan føres ned gjennom generasjoner.I mange tilfeller blir en recessiv form for den genetiske lidelsen overført og den faktiske arvelige sykdommen kommer ikke til uttrykk i det hele tatt.Når en slik transportør som har den recessive formen produserer avkom med en annen transportør, er det imidlertid mulig for avkommet å uttrykke lidelsen.Arvelige sykdommer kan da føres ned gjennom familier i generasjoner uten at noen faktisk blir syke.

Det er mange forskjellige arvemønstre som arvelige sykdommer kan arves.Arvmønsteret er vanligvis basert på den spesielle typen genetisk avvik og dets kromosomale sted.Det genetiske grunnlaget for mange arvelige sykdommer kan for eksempel være enten recessiv eller dominerende.Hvis det er recessivt, må begge foreldrene ha minst en kopi av genetisk avvik for at avkommet skal få sykdommen.av arvelige sykdommer kan også påvirkes av kromosomet som en genetisk avvik er lokalisert på.Noen arvelige sykdommer er for eksempel kjønnsbundne, noe som betyr at de er til stede på X-kromosomet.Hannene har bare ett X -kromosom, så en enkelt kopi av genetisk avvik er nok til å forårsake uttrykk for sykdommen.Kvinner har derimot to X -kromosomer, så to kopier av genetisk avvik og mdash; en på hvert X -kromosom og mdash; er nødvendige for å forårsake sykdomsuttrykk.Noen genetiske lidelser kan også være Y-koblet;Dette betyr at all mannlig avkom med fedre som har den Y-koblede lidelsen, også vil ha lidelsen, ettersom fedre passerer Y-kromosomet videre til mannlig avkom.

Uttrykket av noen arvelige sykdommer er ikke strengt basert på arvemønstre.Noen sykdommer, for eksempel, har en tendens til å løpe i familier, men har også en tendens til å kreve en viss miljøfaktor.Hjertesykdommer, for eksempel, har en tendens til å løpe i familier, men det er mange andre faktorer, inkludert kosthold, miljø og livsstil, som kan forverre eller moderere tilstanden.Det er også mange arvelige sykdommer som er avhengige av mange forskjellige gener og derfor viser mer komplekse arvemønstre.