Hva er de forskjellige typene Tay-Sachs-behandlinger?

Tay-Sachs sykdom er en veldig sjelden genetisk lidelse som vanligvis er umulig å behandle eller kurere.Nesten alle spedbarn som tilegner seg sykdommen har fatale komplikasjoner før fylte fire år, og eldre pasienter som utvikler symptomer har drastisk redusert levetid.Flertallet av nåværende Tay-Sachs-behandlinger støtter naturen: De er designet for å lette smerter og andre symptomer og hjelpe pasienter med å forbli så komfortable som mulig som sykdommen gradvis forverres.Pågående genetisk og farmasøytisk forskning gir noen løfte om å produsere effektive Tay-Sachs-behandlinger i løpet av en nær fremtid, selv om det er behov for mange flere studier før spesifikke terapier anses som sikre.Det er bevis som tyder på at stamcelletransplantasjoner, enzymutskiftning og genterapi muligens kan føre til en pålitelig tay-sachs kur.

Pasienter med Tay-Sachs har mangelfulle Hex-A-gener.De klarer ikke å produsere fungerende versjoner av en spesifikk type enzym kalt beta-heksosaminidase A (BHA).Uten BHA er nerveceller i hjernen og ryggmargen ikke i stand til å bryte ned fete avsetninger kjent som gangliosider, noe som fører til progressiv nevrale skader og celledød.Siden det ikke er påvist medisiner eller terapier for å forbedre BHA-funksjonen, er nåværende Tay-Sachs-behandlinger rettet mot å bekjempe de forskjellige symptomene sykdomsårsakene.deres alvorlighetsgrad og frekvens.Andre medisiner kan gis for å bekjempe blodtrykksproblemer, depresjon, dårlig muskelfunksjon og luftveisinfeksjoner.Pasienter som har svelging og pustevansker, må få oksygenbehandling og være utstyrt med magesør for å sikre at de får riktig ernæring.Ungdommer og voksne som utvikler Tay-Sachs er ofte planlagt for fysioterapi for å hjelpe dem med å opprettholde muskelstyrke og lære å holde seg mobil til tross for funksjonshemming.Til tross for stor innsats for støttende omsorg og forsinket begynnelsen av nevrologiske problemer, bukker ikke etter til slutt for sykdommen.

Det er flere teorier som for tiden studeres som kan føre til vellykkede Tay-Sachs-behandlinger i fremtiden.En eksperimentell idé hevder at mangelfull beta-heksosaminidase A-enzymer kan erstattes med sunne hos pasienter.Enzymutskiftningsterapi er en veletablert behandling for noen genetiske sykdommer som påvirker lungene, hjertet eller andre kroppsorganer, men Tay-Sachs gir unike utfordringer fordi enzymmangel påvirker hjernen.Det er ennå ikke en effektiv måte å få sunne enzymer over blod-hjerne-barrieren.

Andre eksperimentelle Tay-Sachs-behandlinger inkluderer genterapi og stamcelletransplantasjon.Genterapi innebærer å innføre store mengder arbeids HEX-A-gener i et pasientens system i håp om at hans eller hennes DNA inkorporerer dem på riktig måte.Stamceller som høstes fra donor benmarg eller navlestrengsblod kan også være gunstig for Tay-Sachs pasienter.Sunne stamceller som kan kode HEX-A-genet riktig kan være i stand til å heve enzymnivået i hjernen.Med fortsatt testing er mange leger sikre på at sykdommen en dag vil være helbredelige.