Hva er en hemokromatosetest?

En hemokromatosetest, også kalt en HFE -test, analyserer en blodprøve av en pasient for et arvelig gen som forårsaker hemokromatose, en tilstand der kroppen absorberer for mye jern.Når jern bygger seg opp i kroppens organer, for eksempel leveren eller hjertet, kan det oppstå problemer.I tillegg kan jernoppbygging i leddene og musklene gi tidlig leddgikt.Hemokromatosetesten er en enkel å utføre, og krever bare en liten blodprøve som kan trekkes fra hvilken som helst blodåre.

Studier har vist at mer enn halvparten av mennesker som har funnet høyt jern i blodprøver også har noe slag også har noe slagav mutasjon av HFE -genet.Denne mutasjonen kan føre til hemokromatose.Ikke alle tilfeller blir selvfølgelig diagnostisert, så dette tallet kan være høyere.For det første kan det være kjent at hemokromatose kjører i familien.Hvis et familiemedlem får diagnosen hemokromatose, kan blod pårørende velge å ha testen.For det andre, hvis både ferritin- og transferrinmetningstester avslører høye nivåer av jern, kan en lege velge en hemokromatosetest for å utelukke HFE -genmutasjonen.For det tredje kan en hemokromatosetest brukes som en foreløpig test for en sunn person bare for å forhindre mulige komplikasjoner, for eksempel fremtidig leversykdom.Det tredje tilfellet er sjelden.

Hvis hemokromatose blir ubehandlet, kan det føre til noen svekkende symptomer.Disse inkluderer skrumplever i leveren, diabetes og hjertesvikt.Deteksjon av hemokromatose forekommer generelt mellom 40 og 60 år, selv om det for kvinner kanskje ikke forekommer før etter overgangsalderen siden jernnivået svinger så drastisk under menstruasjonssykluser.

I noen tilfeller blir en biopsi i leveren beordret til å sjekke for høyNivåer av jern og enhver arrdannelse som kan ha skjedd.Dette er advarselsskilt for hemokromatose, selv om de ikke er definitive.Den vanskelige delen med hemokromatose er at så mange andre vanlige tilstander kan forårsake lignende symptomer.

Det er to tester som analyserer blodet for høye jernnivåer: en serumoverføring metning og et serumferritin.Serumoverføringsmetningstesten analyserer proteiner som bærer jern i hele kroppen for å finne ut nøyaktig hvor mye jern som er festet til dem.Metningsnivåer som er større enn 45% anses å være for høye.Den andre testen, serumferritin, analyserer mengden jern som er lagret i leveren.Hvis disse resultatene er for høye, kan en lege gå foran og utføre en genetisk test for å finne ut om det er en mutasjon av HFE -genet som har ført til hemokromatose.