Hva er involvert i Achondroplasia -behandling?

Achondroplasia er den medisinske betegnelsen for uforholdsmessig dvergisme, en medfødt tilstand uten kur.Det er ikke mulig å normalisere skjelettets uforholdsmessige skjelett forårsaket av denne tilstanden.Achondroplasia -behandling er begrenset til å adressere perifere medisinske problemer etter behov.Såkalt lemlengdekirurgi er tilgjengelig for noen uforholdsmessige individer, men anses som kontroversiell.

Achondroplasia forårsaker unormal proporsjonering av armer, ben, hode og andre funksjoner sammenlignet med individets overkroppsstørrelse.Denne tilstanden er resultatet av en spontan genmutasjon under fosterutvikling, og flertallet av individer med dvergisme er født av to normalt proporsjonerte foreldre.Personer med achondroplasia har en tendens til å nå en gjennomsnittlig voksenhøyde på 1,3 meter.Achondroplasia er den vanligste typen kort statusforstyrrelse, og utgjør 70 prosent av tilfellene.Mennesker med denne tilstanden har generelt normal intelligens og lever et normalt levetid.

Fysiske trekk ved denne tilstanden inkluderer betydelig kortere høyde enn gjennomsnittet sammenlignet med samme alder og kjønn.I tillegg er det typisk for disse personene å ha bøyde ben, fremtredende panne og korte fingre.Noen individer kan også ha klubbede føtter.

Achondroplasia -behandling fokuserer på forbedring av medisinske problemer som er vanlige for uforholdsmessig størrelse mennesker.Noen av disse problemene kan omfatte overdreven vekt, overfylte tenner, pusteproblemer og hyppige infeksjoner i mellomøret.To alvorlige tilstander som kan adresseres med kirurgi er ryggmargskompresjon og ryggmargsstenose, noe som forårsaker svakhet eller prikking i bena på grunn av trykk på ryggmargen.Achondroplasia -behandling hos spedbarn eller små barn kan også inkludere medisinsk hjelp for hydrocephalus, en flytende oppbygging på hjernen som må dreneres med en shunt, eller kyfose, en pukkel som kan korrigeres ved hjelp av en ryggstag.

Achondroplasia -behandling inkluderer ikkeBruken av humant veksthormon for å øke høyden.Denne typen hormonbehandling anses som levedyktig bare i tilfeller av proporsjonal dvergisme, der lemmene og hodet er passende proporsjonert med størrelsen på overkroppen.Bruken av veksthormon har ikke vist seg å øke voksenhøyden betydelig når de brukes hos barn med achondroplasia.

Personer med achondroplasia kan kreve terapeutisk støtte for problemer relatert til sosial tilpasning.Mange individer som er berørt av dvergisme opplever diskriminering relatert til sysselsetting, tilgang til ressurser og andre fasetter av sosial interaksjon.En form for achondroplasia -behandling som kalles lemlengdekirurgi er ekstremt kontroversiell.Noen individer velger å gjennomgå denne operasjonen for å oppnå større høyde for kosmetiske og sosiale formål, men denne prosedyren anses ikke som medisinsk nødvendig.