Hva er behandlingen for Marfan -syndrom?

Marfan syndrom er en genetisk lidelse som påvirker bein og bløtvev;Mennesker med dette syndromet har en tendens til å ha skjelett-, øye- og hjertefeil.Syndromet er ikke helbredelig, men de fysiske problemene det forårsaker kan overvåkes og behandles, både for å redusere alvorlighetsgraden og for å redusere risikoen for ytterligere komplikasjoner.Behandling for Marfan-syndrom inkluderer kirurgi, medisiner og profylaktiske antibiotika for å redusere infeksjonsrisiko under visse omstendigheter.

Årsaken til Marfan-syndrom er en mutasjon i et gen som kalles fibrillin-1.Når dette genet er mutert, kan ikke kroppen produsere og reparere bindevev ordentlig.Bindevev er til stede i hele kroppen i organer, kar og muskler, slik at mennesker med dette syndromet påvirkes på mange forskjellige måter.Generelt vil et individ få behandling for symptomer på Marfan -syndrom når de dukker opp.Noen symptomer, som hjertefeil, blir screenet i en tidlig alder for å forhindre alvorlige komplikasjoner.

Unormal beinvekst kan forårsake leddsmerter, taleforstyrrelser og skoliose.Felles smerter behandles vanligvis med medisiner, mens taleterapi brukes om nødvendig for taleforstyrrelser.Når det gjelder skoliose, er den vanligste behandlingen bruken av en korrigerende stag for å forhindre at ryggmargskurvatur forverres;I alvorlige tilfeller kan kirurgi bidra til å rette ryggraden.For noen barn kan beindeformiteter føre til at brystet vokser på en konkav måte, noe som påvirker pusten.Kirurgi for å korrigere konkaviteten kan hjelpe barnet med å puste normalt.

Eyeproblemer forårsaket av bindevevsdefekter kan omfatte alvorlig nærsynthet eller visuell forvrengning.Noen pasienter kan oppleve dislokerte linser, glaukom, grå stær og frittliggende netthinner.I noen tilfeller kan disse problemene delvis korrigeres med laserkirurgi, mens noen pasienter kan kreve en hornhinnetransplantasjon for behandling av grå stær.Årlige undersøkelser anbefales som en forebyggende behandling for Marfan syndromrelaterte øyesykdommer.

De alvorligste symptomene på syndromet involverer hjertet, og ett potensielt problem kalles aortabilatasjon, som oppstår når aorta blir forstørret.En forstørret aorta kan sprekke, noe som resulterer i høy risiko for død hvis den ikke behandles omgående;Følgelig behandles aortautvidelse typisk med kirurgi når utvidelsen er alvorlig nok.Andre hjertesymptomer kan omfatte hjertebank, racinghjerte, kortpustethet og angina, forårsaket av forverring av hjertekoblingsvev.Hjertebehandling for Marfan -syndrom kan inkludere medisiner for å bremse og stabilisere hjerterytmen, og hjertekirurgi hvis hjerteklaffene blir for skadet til å fungere effektivt.

Noen ganger utføres behandling for Marfan -syndromsymptomer på profylaktisk basis.Dette betyr at behandling brukes som et forebyggende tiltak under visse spesifikke omstendigheter.Et eksempel på dette er bruk av bredspektret antibiotika før tannprosedyrer som kan forhindre utvikling av endokarditt, en hjerte-relatert infeksjon.I tillegg overvåkes kvinner med syndromet veldig nøye når de blir gravide.Dette er nødvendig fordi hjertesymptomer kan forverres under graviditet, ettersom overflødig stress plasseres på hjertet.