Hva er behandlingen for mosaikk Turner syndrom?

Mosaikk Turner syndrom er en tilstand der en jente eller kvinne ikke har to X -kromosomer som hun burde, eller en av X -kromosomene er mangelfull.Selv om denne tilstanden ikke er kurerbar, kan de viktigste symptomene behandles, med behandlingsforløpet som er forskjellige avhengig av symptomet.For eksempel er mange pasienter med denne tilstanden unormalt korte, som ofte kan behandles med injeksjoner av veksthormoner.Kvinner med mosaikk Turner -syndrom er vanligvis infertile og kan ha både uregelmessige menstruasjonsperioder og minimal brystvekst, begge problemer behandlet med østrogenerstatningsterapi.Medisiner eller kirurgi kan tilbys for å løse andre symptomer, inkludert høyt blodtrykk, hjertemumler og tilbakevendende mellomøredødsinfeksjonDette er når pasienter har en tendens til å slutte å vokse så raskt som de skal.Den typiske behandlingen for dette, injeksjon av veksthormoner, startes vanligvis i tidlig barndom, eller så snart tilstanden er diagnostisert.Selv om behandlingen kanskje ikke tillater berørte kvinner å bli spesielt høy eller til og med gjennomsnittlig høyde, kan det la dem vokse nok til å gjøre dette symptomet på mosaikk Turner -syndrom mindre åpenbart enn det vanligvis er uten behandling.

Et annet symptom som deles blant nesten alleKvinner som er berørt av denne tilstanden er mangel på seksuelle forandringer i puberteten.Dette er vanligvis fordi eggstokkene har en tendens til ikke å jobbe hos kvinner med dette syndromet, og det påvirker hele kroppen.For eksempel vokser brystene vanligvis ikke i puberteten som de burde, og menstruasjon kan være fraværende eller uregelmessig.Østrogenerstatningsterapi kan tilbys for å starte brystutvikling og indusere perioder til å begynne etter pubertet, noe som ofte har den ekstra fordelen med å redusere risikoen for osteoporose som kan være forårsaket av mangel på østrogen.Kvinner som har mosaikk Turner -syndrom har også en tendens til å være ufruktbart på grunn av mangel på arbeids eggstokker, men de kan være i stand til å bli gravide ved bruk av donorembryoer, fordi livmoren ofte fungerer bra.

Det er andre symptomer som påvirker kvinner med dette syndromet, med høyt blodtrykk som en av de vanligste, noen ganger som et resultat av en smal aorta.Når hypertensjon er diagnostisert, kan det vanligvis lett behandles med medisiner.Hvis det høye blodtrykket faktisk er forårsaket av en smal aorta, i hvilket tilfelle pasienten også kan merke hjertemumler, kan problemet ofte behandles med kirurgi utført av en kardiolog.Et ekstra symptom på mosaikk Turner -syndrom er hyppig mellomøredød infeksjoner, som leger vanligvis behandler med øredråper, medisiner eller kirurgi.