Hva forårsaker trombingenmutasjon?

Mutasjoner i protrombin -genet, kjent som faktor II -mutasjoner, er genetisk relatert, så de erverves gjennom arv.Dette genet er ansvarlig for å produsere protrombin, som omdannes til trombin in vivo, så denne defekten er noen ganger kjent som en trombingenmutasjon.Trombin konverterer på sin side det vannoppløselige fibrinogenet til et uoppløselig molekyl, fibrin, som er en essensiell komponent i blodproppmekanismen.Trombingenmutasjoner er den nest største risikofaktoren for å utvikle trombose, eller dype blodpropp inne i blodkar, ved siden av faktoren V-mutasjonen.

En trombingenmutasjon er medfødt, så en person kan ha ett eller to kopier avDet muterte genet, med to kopier som setter individet med en langt større risiko for trombose.Trombingenmutasjon er en autosomal dominerende mutasjon, noe som betyr at en person med en kopi av mutasjonen har 50 prosent sjanse for å gi den videre til sine barn.Både hanner og kvinner, så vel som personer av en hvilken som helst blodtype, har like risiko for å arve dette genet og ha en tilhørende risiko for trombose hvis de gjør det.

Denne mutasjonen er ikke generelt arvet med andre mutasjoner, og det innebærer et poengMutasjon i posisjon 20210 på protrombin -genet, som ligger på det 11. kromosomet.Omtrent 1-2 prosent av den kaukasiske befolkningen er heterozygot for Factor II-mutasjonen, noe som betyr at disse menneskene har en kopi av det mangelfulle genet.Utbredelsen er langt lavere hos personer med annen rasemessig bakgrunn.

Når denne mutasjonen er arvet, bremser den nedbrytningen av protrombin messenger -RNA, og øker dermed protrombinproduksjon, noe som fører til en større mengde trombin i blodet.På sin side kan koagulasjonsprosessen oppstå mye lettere på grunn av at overflødig trombin blir involvert i en kaskade av fibrinskaping, som kan ende i trombose.Trombingenmutasjonen øker risikoen for dyp venetrombose med omtrent to til tre ganger.Det er også andre helserisikoer fra de forhøyede nivåene av trombin, spesielt tilbakevendende spontanabort.

Trombingenmutasjon øker risikoen for trombose, men det betyr ikke nødvendigvis at en person vil utvikle denne lidelsen.Det er andre risikofaktorer som kan øke sjansene for trombose, spesielt med en mutert kopi av genet.Disse risikofaktorene inkluderer bruk av orale prevensjonsmidler, som arver en annen genetisk mutasjon kjent som faktor V -mutasjon, blir gravid, røyker sigaretter, overvekt eller forblir immobile i lange perioder.