Hva er et glial fibrillært surt protein?

Glial fibrillary surt protein (GFAP) er en av en gruppe proteiner som danner byggesteinene til det som kalles mellomliggende filamenter.Mellomfilamenter finnes i astrogliale celler, som hjelper til med å opprettholde hjernen og ryggmargen.Astrogliale celler antas å spille en viktig rolle i dannelsen av myelin, som lar impulser passere nerver, og de er med på å skape blodhjernebarrieren som kontrollerer hvilke stoffer som beveger seg fra sirkulasjonen inn i hjernen.Når genene for glial fibrillært surt protein er feil, har GFAP en unormal struktur.Dette kan forårsake det som kalles Alexander -sykdom, en sjelden tilstand der hjernevev gradvis blir ødelagt.

Inne i astrogliale celler i sentralnervesystemet blir en rekke glial fibrillære sure proteinmolekyler sammen for å danne hvert mellomliggende filament.Mellomfilamentproteinstrenger kombineres for å lage nettverk som utgjør en del av et astroglialceller skjelett, slik at det kan fungere ordentlig og hjelpe den til å opprettholde sin form.Astrogliale celler antas å påvirke cellene som omgir nerver, slik at de kan produsere en type fett som kalles myelin, som danner en isolerende belegg.

Når en genetisk lidelse forårsaker mutasjoner i glialfibrillær surt proteingen, kan dette resultere i produksjonenav unormal GFAP.Det antas at det defekte glialfibrillær surt protein forhindrer den normale prosessen med opprettholdelse av glødetråd, og unormal GFAP bygger seg opp i celler.Ved Alexander -sykdom vises samlinger av protein kjent som rosenthalfibre i astrogliale celler.Glial fibrillært surt protein antas å bidra til denne fiberformasjonen.Astroglialcellene fungerer ikke lenger ordentlig og myelin blir unormal.

I Alexander -sykdom betyr tap av myelin at nerveimpulser ikke overføres riktig.Tilstanden kan utvikle seg i spedbarnsalder, barndom eller voksen alder.Det som er kjent som den infantile formen er det vanligste, med symptomer og tegn sett i de to første årene av livet.Hjerne- og hodeforstørrelse, stivhet i lemmer, anfall og intellektuell svekkelse kan oppstå.Juvenile og voksne Alexander -sykdom er assosiert med anfall, dårlig koordinering og vanskeligheter med tale og svelging.

Mens de fleste Alexander -sykdomspasienter har en mutasjon i glialfibrillær surt proteingen, er lidelsen ikke alltid arvet.Selv om tilstanden er dødelig og det ikke er noen kur, er utsiktene for personer med Alexander -sykdom ganske varierende.Den infantile sykdomstypen er normalt dødelig innen seks år, men pasienter med andre former overlever vanligvis lenger, av og til i flere tiår.