Hva er Philadelphia -kromosomet?

Philadelphia -kromosomet er en kromosomavvik som kan føre til leukemi.Denne abnormiteten er mest knyttet til myelogen leukemi, selv om den også kan være til stede hos pasienter med andre leukemier.Testing som avslører tilstedeværelsen av Philadelphia -kromosomet kan brukes til å bestemme det beste behandlingsforløpet for en pasient med leukemi.

Denne abnormiteten oppstår som et resultat av et problem i celledelingen i benmargen.Det er en type translokasjon, noe som betyr at genetisk materiale fra to forskjellige kromosomer bytter steder.I denne spesielle abnormiteten er kromosomer ni og 22 involvert.Alt som trengs er en benmargscelle med denne abnormiteten for at leukemi skal utvikleI 1960. Oppdagelsen var bemerkelsesverdig fordi det var den første anledningen som en abnormitet i kromosomene var knyttet til en ondartet medisinsk tilstand, og den banet vei til mange fremtidige funn når folk forsto hvordan translokasjonen skjedde og hva den gjorde.Denne oppdagelsen endret også tilnærmingen til å behandle myelogen leukemi.

Teoretisk sett er det mulig å utvikle medisiner som kan målrette Philadelphia -kromosomet, slik at en onkolog kan levere målrettede doser kreftmedisiner for å drepe Rogue -cellene.Fra 2009 jobbet flere eksperimentelle medisiner som gjør nettopp som var utviklet, og kreftforskere arbeidet for å avgrense dem og for å utvikle behandlingsprotokoller.På et tidspunkt kan disse medisinene gjøre det mulig å unngå smerter og risiko for en benmargstransplantasjon i behandlingen av myelogen leukemi.

Når pasienter får diagnosen leukemi, anbefales ofte genetisk testing å lære mer om opprinnelsen til denKreft, og fordi det å forstå genetikken bak kreften kan hjelpe legen med å bestemme det beste behandlingsforløpet.Pasienter med Philadelphia kromosom -positiv myelogen leukemi vil ha en behandlingsmetode som er forskjellig fra pasienter som mangler abnormiteten, og det samme gjelder mennesker med andre leukemier som tester positivt for denne abnormiteten.

Philadelphia kromosom kan ikke videreføres påFor etterkommere, fordi det er en abnormitet som oppstår under celledelingen, og den bare er til stede i benmargen, ikke i kimcellene som dikterer genetisk arv.Imidlertid kan genetisk testing avdekke tilstedeværelsen av andre avvik som kan spille en rolle i arv, noe som gjør det viktig å snakke med en genetisk rådgiver om resultatene av enhver type genetisk testing.