Hva er penetranse i genetikk?

I genetikk er visse genmutasjoner i stand til å forårsake sykdom.Noen ganger viser alle med en mutasjon symptomer på den sykdommen, og noen ganger er det bare noen av personene som bærer mutasjonsskjermsymptomene.Andelen mennesker som viser symptomer fra mutasjonen kalles penetransen til genet.

Hvis en person bærer et gen som er assosiert med en medisinsk tilstand, betyr det ikke nødvendigvis at genet vil forårsake sykdommen.I tillegg til virkningen av genet, kan andre parametere, for eksempel miljøspenninger og sameksistensen av andre, interaktive gener, endre utviklingen av medisinske tilstander.På den annen side betyr tilstedeværelsen av noen gener at sykdommen alltid vil oppstå.

Fullstendig penetrans er den vitenskapelige betegnelsen for når tilstedeværelsen av et gen alltid resulterer i sykdom.Et eksempel på fullstendig penetrans er tilstanden neurofibromatosis type 1. Dette betyr at 100 prosent av mennesker som har den genetiske mutasjonen assosiert med sykdommen viser dens symptomer.Et annet eksempel er en viss mutasjon av et bestemt gen kalt FGFR3, som alltid får transportøren til å ha achondroplasia og viser kliniske tegn på dvergisme.

Marfan syndrom er en annen medisinsk tilstand med fullstendig penetrans.Selv om tilstedeværelsen av det muterte genet resulterer i klinisk synlige symptomer, kan tegnene variere mye i alvorlighetsgrad fra person til person.Mer åpenbare tilfeller har beinavvik eller problemer med sirkulasjonssystemet, men milde tilfeller kan bare vise mindre, nesten umerkelige tegn, som lange fingre og en høy status.

Redusert eller ufullstendig penetranse betyr at ikke alle mennesker med genetisk mutasjon utvikler tegn på den tilhørende sykdommen.Noen mutasjoner har stor sannsynlighet for symptomer, mens andre har lav penetrans.Årsakene bak fraværet av sykdom hos noen mennesker, og utvikling av problemer hos andre mennesker, er ikke veldig godt forstått.Forskning på involvering av sameksisterende gener i sykdomsutvikling har imidlertid funnet at andre gener i noen tilfeller fungerer som modifikatorer på det muterte genet og forhindrer at den usunne egenskapen blir uttrykt.

Ufullstendig penetrans refererer til mutasjoner som har mindre enn100 prosent penetrans.Et slikt eksempel er en mutasjon av BRCA1 -genet, som er assosiert med brystkreft.Denne genmutasjonen betyr at omtrent 80 prosent av kvinnene med mutasjonen vil utvikle brystkreft på et tidspunkt i livet, men 20 prosent vil ikke.Retinoblastom, en kreft i øyet, har også en genetisk årsak, selv om mutasjonen ikke alltid resulterer i kreft.