Hva er en rammeskiftmutasjon?

En rammeskiftmutasjon er en genetisk defekt som resulterer i produksjon av unormale, ofte ikke-fungerende proteiner.En feil i sekvensen av genetisk informasjon fører til at cellens proteinsyntese maskiner kobler aminosyrer sammen i feil rekkefølge.Frameshift -mutasjoner er assosiert med en rekke forskjellige menneskelige sykdommer, inkludert Tay Sachs sykdom.

For å forstå hvorfor en rammeskiftmutasjon kan forårsake sykdom, hjelper det å forstå det grunnleggende om hvordan proteiner lages.Koden for alle proteiner er i deoksyribonukleinsyre (DNA) lagret i kjernen av celler, og dette DNA består av koblede molekyler kjent som nukleotider.For å lage et protein, er det første trinnet for et molekyl kjent som messenger ribonukleinsyre (mRNA) for å lage en kopi av DNA.MRNA reiser deretter utenfor kjernen og konverteres fra en nukleotidsekvens til en kjede av aminosyrer ved hjelp av strukturer kjent som ribosomer, i en prosess kjent som oversettelse.Proteiner dannes fra disse kjedene av aminosyrer.

Under oversettelsen spesifiserer en tre-nukleotidsekvens av mRNA kalt et kodon hvilken aminosyre som skal kobles opp neste.Det er viktig å opprettholde integriteten til kodoner slik at ribosomet kan koble riktig aminosyrene sammen og danne riktig protein.De normale kodonene ville dermed være UUU, AAA og GGG.Hvis det oppstår en feil i mRNA, kan det føre til sekvensen guuuaaagggg.Ribosomet ville lese kodonene som Guu, UAA og AGG fordi referanserammen ble forskjøvet med et ekstra nukleotid.Som et resultat ville enten de uriktige aminosyrene bli koblet sammen og feil protein vil bli laget, eller et kodon kan bli lest som et signal for å stoppe, og dermed for tidlig avkortet proteinet.

Det er en rekke forskjellige måter som enFrameshift -mutasjon kan oppstå.Det kan oppstå ved innsetting av ett nukleotid, eller det kan også skyldes sletting av et nukleotid.Hvis tre nukleotider blir slettet, vil dette ikke bli betraktet som en rammeskiftmutasjon fordi kodonene som kommer etter at mutasjonen er lest normalt, og de har ikke blitt forskjøvet ut av sine normale rammer.

Mange forskjellige menneskelige sykdommer kan være resultatet av en rammeskiftmutasjon.Tay Sachs sykdom, en arvelig tilstand som vanligvis resulterer i død i veldig ung alder, kan være forårsaket av en rammeskiftmutasjon.De genetiske mutasjonene kan også være assosiert med utvikling av mer vanlige sykdommer, for eksempel forskjellige typer kreftformer.