Hva er en tullmutasjon?

Når det er en endring i strukturen eller mengden DNA i en organisme, kalles det en -mutasjon .Det er en rekke forskjellige typer mutasjoner, avhengig av hvor endringen skjer og hvordan DNA påvirkes.En tullmutasjon er en enkelt base substitusjon, eller punktmutasjon.Når en tullmutasjon oppstår, endres bare en base i DNA -strengen.

DNA består av en dobbel helix med lange tråder av nukleotider som har nitrogenholdige baser festet til dem.De fire basene er adenin, tymin, guanin og cytosin.Nukleotidene er samlet for å danne lange polynukleotidstrenger.De to trådene holdes sammen av hydrogenbindinger mellom komplementære basepar.

Hver base er enten en purinbase eller en pyrimidinbase avhengig av antall kjemiske ringer i molekylstrukturen.Purinbaser har to kjemiske ringer og inkluderer adenin og guanin.Pyrmidinbaser har bare en kjemisk ring og inkluderer cytosin og tymin.Purinbasene baserer alltid par med pyrimidinbasene, eller mer spesifikt, adenin med tymin og cytosin med guanin.

Når proteiner syntetiseres i en celle, blir informasjonen for hvert protein ført i genene langs DNA -strengene.En triplett av baser, eller kodon, i en genkoder for en spesifikk aminosyre, som er en byggesteiner for proteinmolekyler.Sekvensen av aminosyrer som skal brukes til å danne et protein bestemmes av sekvensen til kodonene.Eventuelle endringer i disse kodonene, hvis ikke repareres, kan påvirke proteinet som dannes.

For å danne et protein, oppstår to prosesser.Først blir DNA transkribert til messenger RNA (mRNA) i kjernen.mRNA er et enkelt strandet molekyl slik at det er i stand til å forlate kjernen gjennom små hull, eller porer, i kjernefysisk membran.MRNA bærer nå informasjonen for å syntetisere et protein under translasjon i cytoplasmaet til cellen.

Nonse -mutasjoner påvirker det genetiske kodingsregionen til DNA.Når en tullmutasjon oppstår, endres en base slik at triplettkoden for aminosyren endres til kode for et stoppkodon.Stoppkodonene er TTA, TAG eller TGA.En tullmutasjon får transkripsjonen av DNA til mRNA til å stoppe, noe som betyr at mRNA -strengen er kortere enn den skal være.Jo tidligere i genet denne mutasjonen skjer, jo kortere mRNA og jo mer avkortet vil proteinet være, noe som gjør det mindre sannsynlig å fungere.

Det er en rekke genetiske lidelser som er forårsaket av tullmutasjoner.Cystisk fibrose er forårsaket av mutasjoner i genet som koder for cystisk fibrose transmembrane konduktansregulator (CFTR) protein.Noen pasienter har en tullmutasjon i genet, noe som fører til at en stor del av proteinet ikke blir dannet.Eventuelle defekter i dette proteinet forårsaker de forskjellige symptomene på tilstanden.Andre forhold som kan være forårsaket av tullmutasjoner inkluderer Duchenne muskeldystrofi, beta -thalassemia og Hurler -syndrom.