Hva er en poengmutasjon?

I genetikk er en mutasjon en endring som oppstår for DNA som finnes i cellen til en levende organisme.Mutasjoner kan være forårsaket av mange forskjellige faktorer, inkludert organismenes alder og ytre årsaker som solen.De kan til og med oppstå på grunn av feil som finner sted når DNA blir kopiert som forberedelse til å lage en ny celle.Hvor mutasjonen oppstår og hvor mye DNA det innebærer avgjør hvor mye av en effekt mutasjonen har på cellen.En punktmutasjon oppstår når ett nukleotid i DNA -strengen erstattes med et annet.

Det er fire forskjellige nukleotider som utgjør DNA, som er adenin (A), tymin (T), guanin (G) og cystin (C).Rekkefølgen på disse nukleotidene er det som bestemmer genet som finnes i den DNA -strengen.De fleste gener har flere forskjellige variasjoner, som er forårsaket av små endringer i nukleotidene.Plasseringen av endringen avgjør hvor betydelig den er;Mens endringer i visse tråder produserer subtile forskjeller, kan andre være årsaken til feil og sykdommer.

Gener er malene for alle proteiner som er laget av en celle.Endring av nukleotidene kan bety at det lages et lignende protein, et annet protein lages, eller at det ikke lages noe protein.Selv om en punktmutasjon er endringen av et enkelt nukleotid, forårsaker det ikke bare subtile variasjoner.Der punktmutasjonen oppstår i gensekvensen kan ha en betydelig effekt på proteinet som til slutt produseres.

En måte å kategorisere punktmutasjoner er å gruppere dem basert på hvilket nukleotid som erstatter hvilket annet.Nukleotidene er enten puriner eller pyrimidiner basert på deres kjemiske sminke og form.Adenin og guanin er puriner, mens tymin og cytosin er pyrimidiner.En overgangspunktmutasjon oppstår når en purin erstatter en purin eller en pyrimidin erstatter en pyrimidin.Når en purin erstatter en pyrimidin eller omvendt, kalles punktmutasjonen en transversjonsmutasjon.

En annen måte å kategorisere punktmutasjoner på er basert på effekten de har på cellens funksjon.Når det opprettes et protein, blir nukleotidene gruppert i kodoner som består av tre nukleotider.Hver kodon koder for en aminosyre i en proteinkjeden.Endring av et enkelt nukleotid i et kodon kan påvirke det resulterende proteinet betydelig.

I noen tilfeller endrer punktmutasjonen kodonet til en stoppkode, noe som betyr at proteinet er mye mindre enn det burde være som resten av sekvensen ettermutasjonen mangler.Denne typen punktmutasjon kalles en tullmutasjon.Missense -mutasjoner oppstår når det substituerte nukleotidet resulterer i kodonet for en annen aminosyre.Aminosyrer kan ha mer enn ett kodon, så en stille mutasjon oppstår når endringen resulterer i den samme aminosyren.Begrepet stille punktmutasjon brukes også når substitusjonen resulterer i at en annen aminosyre blir kodet for i proteinet, men denne endringen har ingen innvirkning på proteinets funksjon.