Hva er et ringkromosom?

Et ringkromosom er et kromosom med ender som har smeltet sammen, og skaper en ringform.Overraskende nok er forvrengningen i form faktisk ikke et problem;Den genetiske informasjonen om kromosomet er fremdeles perfekt lesbar selv om armene er bøyd i en ring.Problemet er at genetisk informasjon ofte blir flyttet eller slettet når det dannes et ringkromosom, og som et resultat kan genene på det kromosomet ikke uttrykke ordentlig.Dette kan føre til helseproblemer som spenner fra medfødte forhold til kreft.

Mekanismen som en ringkromosomformer ikke er helt forstått.I noen tilfeller ser endene ut til å smelte sammen uten endringer i det genetiske materialet inni.I andre tilfeller blir en eller begge ender snippet av, og endene av kromosomsikringen.Ringkromosomer er ganske sjeldne, men de skjer, selv uten en klar mekanisme for dannelsen.Noen forskere er interessert i å lære mer om hvordan, når og hvorfor de danner, med målet om å forhindre noen forhold forårsaket av denne typen kromosomal abnormitet.

Vanligvis dannes ringkromosomer som spontane mutasjoner som svar på giftstoffer, stråling ogLignende typer eksponering.Noen ganger er resultatet en mangelfull celle som dør fordi den ikke kan overleve.I andre tilfeller kan en celle bli ondartet eller unormal som et resultat av et ringkromosom, og dette kan føre til utvikling av større avvik.Ringkromosomer er blitt observert i noen kreftsvulster, for eksempel.

ringkromosomer kan også oppstå under utviklingen.I noen tilfeller kan dette føre til genetiske lidelser som Turner -syndrom, der et av X -kromosomene er et ringkromosom, sammen med ringkromosomer 14 og 15, noe som kan forårsake utvikling av utvikling.Denne defekten ved kromosom 20 kan noen ganger føre til en form for epilepsi.Genetisk testing vil avdekke kromosomavviket, og detaljert testing kan brukes til å lære mer om hvilken genetisk informasjon som ble slettet eller manglet når ringkromosomet dannet seg.

Noen mennesker har ringkromosomer i kroppene sine og forblir uvitende om det, mens de er i andreTilfeller kan et mistenkt ringkromosom identifiseres kort tid etter fødselen.Mangfoldet av spekteret fra dyptgripende utviklingsforsinkelser til en salig uvitende eksistens illustrerer mangfoldet av menneskelig genetikk, og det faktum at kromosomene faktisk er mye mer aktive i kroppen enn en gang ble antatt.Historisk sett trodde folk at kromosomene forble statiske gjennom hele livet, men bevis har vist at kromosomer i forskjellige regioner i kroppen faktisk endrer seg, noen ganger ganske radikalt.