Hva er et autosom?

Innenfor kjernen av cellen er DNA anordnet i diskrete strukturer som kalles kromosomer.Celler innen seksuelt reproduserende organismer har to kopier av hvert kromosom, kalt homologe kromosomer.Én kopi kommer fra den mannlige forelderen og en kommer fra hunnen.To kromosomer, eller ett par, bestemmer organismenes kjønn, slik at de kalles sexkromosomene.Resten av kromosomene blir referert til som autosomer.

For eksempel har mennesker 46 kromosomer, eller 23 homologe par kromosomer.En karyotype er et bilde laget av alle kromosomene i en kjerne.I en karyotype av en menneskelig celle, er par en til 22 autosompar, mens par 23 består av sexkromosomene.De sammenkoblede autosomene er anordnet fra en til 22 i synkende størrelse.I en normal celle er et autosompar av kromosomer vanligvis identisk i form og størrelse og har de samme genene på samme sted.

Hvert kromosom har et spesifikt sett med gener som koder for forskjellige funksjoner, enten det er et kjønnskromosom eller et autosom.Genene er like, men de trenger ikke å være identiske, ettersom man kommer fra hver av foreldrene.Hver autosom kan inneholde en annen type gen eller allel.Avhengig av genet, kan det være flere forskjellige alleler for det.Ulike alleler kan samhandle på forskjellige måter, og føre til at karakteristikken kommer til uttrykk annerledes.

Noen alleler uttrykkes alltid over andre, så de sies å være dominerende alleler.Andre alleler uttrykkes bare hvis det er to eksemplarer av det allelet.Denne typen allel sies å være recessiv.Til slutt kan noen alleler samhandle med hverandre og uttrykkes delvis avhengig av hva den tilsvarende allelen er.Noen egenskaper som skyldes gener som er funnet på autosomene, sies å være autosomal dominerende eller autosomal recessiv basert på allelene og hvordan karakteristikken uttrykkes.

Omtrent halvparten av de genetiske sykdommene hos mennesker er forårsaket av et autosom.Sykdommen kan være forårsaket av en abnormitet på et autosom, som tilfellet er med Downs syndrom.Denne sykdommen er forårsaket av en autosomal trisomi av kromosom 21. En autosomal trisomi resulterer når en celle har tre kopier av et bestemt kromosom i stedet for to.Mange av disse typene abnormiteter resulterer i enten fosterets død eller en ikke -levende fødsel.

Andre sykdommer er forårsaket av allelen som er til stede på et bestemt genlokus.Autosomale dominerende sykdommer er forårsaket av et dominerende gen på autosomet, noe som betyr at hvis en forelder blir berørt, er det 50% sjanse for at barn også vil bli berørt.Et eksempel på en autosomal dominerende sykdom er Huntingtons sykdom.

Med en autosomal recessiv sykdom vil sykdommen bare være til stede hvis begge kopiene av genet er recessive.Mange mennesker kan ha en kopi av det recessive genet, slik at de ikke vil ha sykdommen, men de vil være en bærer for det.Avkom har 25% av å bli passert sykdommen fra en infisert forelder og 50% av å være transportør.Cystisk fibrose er et vanlig eksempel på en autosomal recessiv sykdom.