Hva er kromosomanalyse?

Kromosomanalyse er den vitenskapelige undersøkelsen av genetisk materiale.Bestått av proteiner og DNA, og humane kromosomer gir omfattende informasjon om genetisk sminke av individer.Ettersom menneskelig forståelse av genetikk har utvidet seg, har nøye studier og tolkning av kromosomsammensetning blitt et viktig medisinsk verktøy.Kromosomanalyse kan vise tilstedeværelsen av genetiske avvik, og kan tjene som et veikart for potensielle genetiske forhold i både individuelle og blodrelaterte familiemedlemmer.

De fleste mennesker har 46 kromosomer, 23 fra hver genetisk overordnet.Disse er inneholdt i kjernene av celler i hele kroppen, og prøver for analyse kan høstes fra blod, benmarg eller kroppslige vev.Prøver behandles over flere dager for å føre til at kromosomer utvides for enklere undersøkelse.Analyse involverer vanligvis 15-20 prøver fra en pasient, for å sikre at resultatene er overflødige så langt det er mulig.Resultatene tolkes vanligvis av en lege eller genetiker, for å kunne forklare den oppdagede informasjonen til pasienter på riktig måte.

Kromosomavvik kan oppstå av flere grunner.Når genetisk materiale går fra en generasjon til den neste, kan kromosomer ved et uhell omorganisere, noe som gjør det vanskeligere for celler å dele seg likt og noen ganger forårsake reproduksjonsproblemer.Folk kan også ha ekstra eller manglende kromosomer, noe som kan føre til en rekke helsemessige forhold.Downs syndrom var en av de første forholdene som er kjent for å være relatert til tilstedeværelsen av et ekstra kromosom.I så fall har pasienter med Downs syndrom vanligvis en andre kopi av et kromosom kjent som “21.”

Animalkromosomanalyse begynte på begynnelsen av 1800 -tallet, men human kromosomanalyse gikk stort sett uutforsket til 1900 -tallet.Siden 1950 -tallet har enorme fremskritt i forståelsen av menneskelig genetikk blitt gjort av dusinvis av forskere på forskjellige studieretninger.Mindre enn et århundre etter at menneskelige kromosomer først ble studert for ledetråder til genetiske forhold, har utøvelsen av kromosomanalyse blitt en vanlig måte å samle medisinsk informasjon om en persons genetiske kode.

ofte utføres kromosomanalyse for å avgjøre om en familie harEn genetisk disposisjon for visse sykdommer og helsemessige forhold.Noen mennesker som planlegger å bli foreldre gjennomgår analyse for å avgjøre om fremtidige barn kan være i fare for funksjonshemminger eller sykdommer på grunn av en sovende genetisk abnormitet.Ofte garanterer ikke utseendet til en abnormitet at forholdene noen gang vil utvikle seg eller genetisk overføres til avkom.Det er viktig å rådføre seg med leger som har kompetanse innen genetikk, for å tolke analyseresultater nøyaktig.