Hva er kromosomtranslokasjon?

Et kromosom er en streng av DNA og relaterte proteiner som finnes i kjernene til eukaryote celler og bærer genismenes gener.Menneskelig genetisk materiale består av 46 kromosomer, 23 fra hver av foreldrene.Kromosomtranslokasjon refererer til overføring av en del av ett kromosom til en annen posisjon på det samme kromosomet eller til en posisjon på et ikke -homologt kromosom.Når et kromosomtranslokasjon oppstår som involverer et enkelt kromosom, blir det referert til som et skift .Forskninger har funnet at translokasjoner har skjedd i evolusjonen, men de fleste translokasjoner gir ikke en adaptiv fordel for en organisme.

Translokasjoner ble først observert mot slutten av det nittende århundre, og de ble ofte sett i kreftsvulster, hvor de siden har vist seg å være vanlige.Ytterligere forskning har vist sammenheng mellom kromosomtranslokasjon og en rekke lidelser.For eksempel forekommer en bestemt type kromosomtranslokasjon kalt "Robertsonian translokasjon" ofte hos pasienter med familiært Downs syndrom.Dette er forskjellig fra den mer vanlige formen for Downs syndrom der pasienten har 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av kromosom 21. Pasienter med familiært Downs syndrom har ofte arvet den robertsoniske translokasjonen fra en forelder som bare har 45 kromosomer, men ikke erberørt.

Balansert translokasjon oppstår når deler av to kromosomer utveksler steder.I balansert translokasjon er alt genetisk materiale som bør være til stede, faktisk til stede, og individet er sannsynligvis ikke å manifestere noen helseproblemer.Hvis en person med en balansert kromosomtranslokasjon har et barn og bare ett av kromosomene med translokasjonen blir gitt videre, vil barnet mangle noe genetisk materiale og ha tre eksemplarer, i stedet for to, av annet materiale.Dette kalles en ubalansert translokasjon.

Balansert kromosomtranslokasjon er estimert til å oppstå hos en av hver 625 individer.Selv om disse personene sannsynligvis vil være sunne, har de økt risiko for å møte en rekke reproduktive problemer, inkludert spontanabort, dødfødsel, infertilitet og levere et barn med fødselsdefekter.Genetisk rådgivning og testing kan bidra til å bestemme hva situasjonen er.

Ett undersøkelsesverktøy for screening for translokasjoner kalles flerfarget florescence in situ hybridisering (flerfarget fisk), også kjent som spektral karyotyping.Det brukes til kreftdiagnoser og kan vise små translokasjoner som ellers ikke ville bli sett.Giemsa-fargede karyotyper er et annet analyseverktøy.