Skip to main content

Co robi kliniczny cytogenetyk?

Cytogenetyka kliniczna jest specjalistą w dziedzinie chorób dziedzicznych i nieprawidłowości.Badał ludzkie chromosomy w próbce tkanki pacjentów lub próbce płynu.Chromosomy są częścią jądra komórkowego, które utrzymują DNA każdego osobnika dziedziczonego po jego rodzicach.Cytogenetyka kliniczna współpracuje z lekarzami w celu wykrywania zaburzeń fizycznych lub psychicznych.Słowo cytogenetyka jest połączeniem cytologii, która jest badaniem komórek i genetyki, które jest badaniem dziedziczności.

Choroby, takie jak białaczka, są diagnozowane przez klinicznego cytogenetycznego, który zbadał szpik kostny pod kątem oznak nieprawidłowości w chromosomach pod mikroskopem.Klinicysta często bada próbki nasienia w celu zdiagnozowania niepłodności lub niskiej liczby plemników u mężczyzn, aby pomóc specjalistom ds. Płodności w leczeniu par, które mają problemy z poczęciem.Wady prenatalne mogą być zdiagnozowane przez klinicznego cytogenetyzmu poprzez badanie płynu owodniowego, który zawiera DNA z płodu.Próbki tkanek są używane do wykrycia, czy próbka jest złośliwa, która jest rakowa lub łagodna, hicha byłaby uważana za nieszkodliwą.

Typowy dzień pracy dla cytogenetyki klinicznej może obejmować analizę próbek od pacjentów, dokumentowanie wyników i zgłaszanie wyników lekarzowi.Przygotuje szkiełka przy użyciu technik pasmowania i barwienia, zbada szkiełka pod mikroskopem i zdiagnozuje nieprawidłowości chromosomów w oparciu o porównanie komórek z normalnymi komórkami.Klinicysta często wykorzystuje kilka innych metod diagnozy, w tym hybrydyzację fluorescencyjną in situ, która jest metodą wykrywania sekwencji DNA na chromosomach.Cytogenetyka kliniczna może również przeprowadzić niezależne badania i publikować wszelkie wyniki i wnioski, do których prowadzą jego badania.Jakiś czas w jego tygodniu poświęca się czytaniu aktualnej literatury, ponieważ dziedzina stale się rozwija i rozwija nowe techniki.

Jest to wysoce wyspecjalizowany obszar medycyny klinicznej.Aby pracować w tej dziedzinie, na ogół trzeba być lekarzem z dyplomem medycznym lub filozoficznym.Aby się zakwalifikować, zwykle ukończył dwuletnią rezydencję genetyki medycznej w szpitalu lub warunkach klinicznych.Następnie weźmie udział w klinicznym stypendium cytogenetyki w programie doktorantowym, który na ogół trwa dwa lata lub pracuje w szpitalu lub warunkach klinicznych w innym cytogenetyce klinicznej.Kandydat jest zwykle zobowiązany do zdania egzaminu w patologii genetycznej molekularnej przed poszukiwaniem pozycji.