Genetyk kliniczny to lekarz, który stosuje wiedzę z zakresu genetyki w rzeczywistych sytuacjach doświadczanych przez pacjentów. Genetycy kliniczni pracują w środowiskach takich jak szpitale i kliniki, udzielając porad, pomocy i konsultacji pacjentom mającym obawy dotyczące problemów genetycznych, od rodziców dziecka z nieprawidłowością chromosomalną po pacjenta z rakiem piersi, który chce przejść badania, aby sprawdzić, czy ona niesie gen, który predysponuje ją do raka piersi. Praca jako genetyk kliniczny rzadko jest nudna i pozwala ludziom pracować w czołówce współczesnej genetyki.
Genetycy kliniczni zwykle spotykają się z pacjentami, gdy są kierowani. Genetyk rozmawia z pacjentem o tym, dlaczego on lub ona spotyka się z genetykiem, i przeprowadza testy na pacjencie, aby ocenić stan pacjenta. Po zakończeniu testu genetyk kliniczny rozmawia z pacjentem o wynikach testu, ich implikacjach i możliwościach pacjenta. Genetycy kliniczni są wykwalifikowani w ocenie takich problemów, jak wady wrodzone, zaburzenia genetyczne, raki rodzinne i nieprawidłowości chromosomalne.
W niektórych przypadkach genetyk kliniczny może specjalizować się w określonej dziedzinie w ramach praktyki genetyki klinicznej. Na przykład, on lub ona może pracować z parami mającymi problemy z płodnością, przeprowadzając testy genetyczne, aby sprawdzić, czy jeden lub oboje rodzice niesie gen hamujący płodność i testując wyniki poronień pod kątem nieprawidłowości genetycznych. Genetycy kliniczni mogą również udzielać porad ciężarnym rodzicom, którzy właśnie otrzymali wiadomość, że płód ma nieprawidłowości genetyczne.
Gdy lekarz podejrzewa, że pacjent ma problem genetyczny, skierowanie do genetyka klinicznego może doprowadzić do sedna problemu. Genetyk może również uzyskać porady dotyczące opcji leczenia, a dokładna diagnoza problemu genetycznego może być ważna dla osób zainteresowanych przekazywaniem niebezpiecznych genów lub dla lekarzy opracowujących plan leczenia. Porada genetyka klinicznego może również pomóc pacjentowi zrozumieć, dlaczego problem wystąpił i jak można go rozwiązać.
Aby zostać genetykiem klinicznym, ktoś musi najpierw wyszkolić się na lekarza, a następnie ukończyć staż w dziedzinie genetyki. Ludzie często podchodzą do genetyki klinicznej z takich dziedzin, jak pediatria lub położnictwo i ginekologia. Szkolenie trwa dekadę lub dłużej, ale genetycy kliniczni są bardzo poszukiwani, więc zwykle mogą znaleźć pracę, gdy są w pełni wykwalifikowani. Stawki płac są również doskonałe, szczególnie na obszarach miejskich, gdzie wiele osób potrzebuje usług genetyków klinicznych.
