Co robi doradca genetyczny?

Doradca genetyczny jest cenną częścią zespołu opieki zdrowotnej, który ukończył pracę mistrza w badaniu genetyki i w badaniu doradztwa, zwykle poprzez program mistrza poradnictwa genetycznego.Specjaliści ci są przeszkoleni w zakresie doradztwa wielu różnych rodzajów osób, na których życie może być w pewnym momencie dotknięte genetycznie chorobami lub ryzykiem genetycznym niektórych chorób.Podczas gdy badają możliwe powiązania genetyczne, które mogą zwiększyć ryzyko choroby, interpretują również literaturę medyczną i ustalenia dla pacjentów, aby pomóc im zrozumieć możliwe skutki, jakie genetyka może odgrywać w ich życiu lub w życiu ich rodzin.Innymi słowy, o ile badają, doradcy genetyczni uczą również i doradzają tych, na które mogą być szczególnie dotknięte odziedziczonymi warunkami lub błędami genetycznymi.

Istnieje wiele osób, które mogą otrzymać skierowanie do doradcy genetycznego.Kobiety, które mają wczesne testy płodu, które pokazują, że dziecko może mieć jedno lub więcej anomalii genetycznych, mogą porozmawiać z doradcą, aby ustalić, co oznaczają te anomalie genetyczne, jeśli ciąża będzie kontynuowana.Doradcy mogą również być w stanie doradzić kobietom w ciąży, czy stan wpływający na obecny płód prawdopodobnie powróciłby w przyszłych ciążach.

Kiedy dzieci rodzą się z wadami wrodzonymi, jeśli rodzice nie widzieli jeszcze doradcy genetycznego, często powinni to zrobić.Nie wszystkie wady lub choroby u dzieci mają odziedziczone pochodzenie, ale doradca genetyczny może pomóc w ustaleniu tych aktualnych informacji i ponownie doradzić rodzicom w zakresie potencjału dla innych dzieci posiadających określoną chorobę.Czasami ustalenia jednego dziecka mogą sugerować, że starsze dzieci mogą ponosić podobne ryzyko genetyczne, aw takich przypadkach doradcy genetyczni mogą sugerować, że rodzice będą testować swoje starsze dzieci pod kątem wady genetycznej lub choroby, która nie została w pełni wyrażona, ale mogą okazać się problematyczne później.Może to okazać się oszczędzania życia w pewnych okolicznościach.

Trzecią grupą osób, z którymi doradca genetyczny może działać, to osoby, które rozwijają choroby genetyczne w wieku dorosłym, takie jak Huntington lub niektóre formy raka dziedzicznego.Doradcy genetyczni mogą pomóc ustalić, czy warunek jest w rzeczywistości dziedziczny i co to oznacza dla dotkniętej osoby.Odkrycia te mogą być ponownie cenne dla całej rodziny i mogą pomóc osobie zdecydować, jakie działania powinny podjąć, i czy inni członkowie rodziny powinni być testowani pod kątem podobnej choroby.

Podczas gdy doradcy genetyczni mogą pomóc w określeniu ryzyka i doradzania ludziom o nich, ich rolą nie jest zmuszanie ludzi do podejmowania decyzji.Osobiste uprzedzenia dotyczące tego, jak ludzie powinni działać, nigdy nie powinny przeszkadzać, a to jest coś, aby ci doradcy muszą się unikać.Raczej celem doradcy genetycznego jest umożliwienie ludziom uzyskania jak największej ilości informacji, aby ich decyzje dotyczące przyszłych działań były informowane.

Niektórzy doradcy genetyczni nie pracują z konkretnymi pacjentami, ale zamiast tego pracują dla firm produkujących farmaceutyki lub mogą przeprowadzać badania i/lub uczyć w środowisku akademickim.Inni mogą wziąć udział w tworzeniu polityki publicznej na podstawie badań w swojej dziedzinie.