Jak powszechna jest choroba moczu syropu klonowego?

Choroba moczu syropu klonowego jest rzadką chorobą genetyczną.Często zidentyfikowane jest w pierwszych miesiącach życia, ponieważ powoduje, że mocz pachnie słodko lub, jak niektórzy to opisują, pachnie podobnie do syropu klonowego.Ten słodki zapach jest wynikiem niezdolności organizmu do rozbicia niektórych aminokwasów, głównie waliny, leucyny i izoleucyny, które są nazywane aminokwasami rozgałęzionymi.Choroba jest zarówno genetyczna, jak i odziedziczona, chociaż liczba osób dotkniętych MSUD jest stosunkowo niska.W wczesnym rozpoznawaniu i leczeniu uszkodzenie tej choroby można zminimalizować.Diety nisko w izoleucynie, walinie i leucynie są zwykle po zdiagnozowaniu.

Choroba syropu klonowego jest bardzo rzadka.Istnieją wyższe przypadki choroby w mennonitach i aszkenazyjskich Żydach.Rodziny z historią choroby mogą być przekazywane do poradnictwa genetycznego, aby pomóc wcześnie zidentyfikować i leczyć problem.

Zazwyczaj choroba moczu syropu klonowego objawia się wczesnym życia, a głównym objawem jest smak moczu.Mogą być również obecne inne objawy, w tym ekstremalna senność, wymiotowanie, odmawianie jedzenia i brak jedzenia.Jeśli stan się postępuje, zaczyna powodować poważne uszkodzenie mózgu, a także może powodować zagrażające życiu napady lub śpiączki.Chociaż niemowlęta mogą najczęściej rozwinąć ten stan, czasami starsze dzieci lub małe dzieci również otrzymują objawy, i chociaż mają łagodniejszą postać choroby, nie jest mniej poważne, jeśli nie jest to rozwiązane.

Testy dla choroby mogą wyglądaćna poziomie moczu i poziomu aminokwasów we krwi w celu ustalenia, czy organizm prawidłowo obsługuje rozgałęzione łańcuch.Po zdiagnozowaniu choroby moczu syropu klonowego pierwsze leczenie zależy od tych poziomów we krwi.Lekarze mogą początkowo potrzebować dializ.Kolejnym krokiem jest stworzenie diety, na której dotknięta osoba pozostaje na całe życie, która unika spożycia substancji zawierających izoleucynę, valinę i leucynę.Zwykle oznacza to spożywanie bardzo niskiej diety białkowej.

Z odpowiednią dietą dla choroby moczu syropu klonowego ludzie mogą nadal mieć epizody, w których zachorują na wyżej wymienione objawy.Bardzo ścisłe przestrzeganie diety jest stresowane, aby ograniczyć te epizody do minimum.Brak zgodności z wytycznymi lekarzy i dietetykami dotyczącymi zachowań żywieniowych jest naprawdę ryzykowne śmiertelność, a najlepszą szansą na dobre rokowanie i dłuższy okres życia jest przestrzeganie wytycznych lekarzy do litery.