Jak diagnozuje się mukowiscydozę?

Zazwyczaj osoba urodzona z mukowiscydozą wykazuje objawy w pierwszym roku życia.Jednak w niektórych przypadkach objawy nie stają się oczywiste do okresu dojrzewania.Były nawet pewne przypadki, w których mukowiscydoza nie została zdiagnozowana aż do dorosłości.Jednak gdy występują objawy, istnieją standardowe testy stosowane w celu zdiagnozowania choroby.

Test potu jest najczęściej stosowanym testem do diagnozowania mukowiscydozy.Ten test służy do poszukiwania nienormalnie wysokiego poziomu chlorku sodu lub soli, obecnego w potu jednostce.Test potu przeprowadza się, powodując, że obszar skóry się poci, umieszczając na nim roztwór chemiczny zwany pilokarpiną i stymulując go łagodnym prądem elektrycznym.Pot jest następnie zbierany za pomocą podkładki gazowej i analizowany.Test potu nie jest bolesny, ale może powodować łagodny dyskomfort.

Test potu może być mniej skuteczny dla noworodków, ponieważ zwykle wytwarzają mniej pot.Zamiast tego przeprowadza się immunoreaktywny test trypsynogenowy (IRT), który obejmuje analizę krwi.Niektóre osoby z mukowiscydozą mogą mieć normalny poziom soli w pocie.W takich przypadkach można zastosować inne testy do zdiagnozowania mukowiscydozy.

Badania krwi stosuje się do wykrywania mutacji genu przejściowego regulatora przewodności transbłonowej mukowiscydozy (CFTR).Czasami używane są również testy skrobania policzka, obejmujące bezbolesne usuwanie komórek.Promienie rentgenowskie klatki piersiowej są również używane do diagnozowania mukowiscydozy.

Testy funkcji płuc są czasami stosowane do ustalenia, czy dana osoba ma mukowiscydozę.Testy te mierzą funkcję i pojemność płuc.Testy funkcji płuc zwykle wymagają od pacjenta oddychania w specjalnie zaprojektowaną maszynę.

Testy hodowli plwociny mogą być uwzględnione w ramach procesu diagnostycznego.W teście plwociny badany musi odkrztuć i pluć plwociny w filiżankę.Plwocina jest przenoszona do laboratorium i ocenia się pod kątem obecności infekcji.

Oceny kału i testy funkcji trzustki są czasami uwzględniane w diagnozowaniu mukowiscydozy.Na szczęście można leczyć mukowiscydozę.Jak dotąd jednak nie ma znanego lekarstwa.