Co to są Channelopathies?

Channelopatie to choroby kanałów jonowych, struktury umożliwiające przejście jonów na błonach poszczególnych komórek.Warunki te mogą również obejmować białka regulacyjne odpowiedzialne za moderowanie zachowania kanałów jonowych.W obu przypadkach kanały nie działają prawidłowo, powodując chorobę u pacjenta.Charakter choroby może się znacznie różnić w zależności od setek różnych rodzajów kanałów jonowych w ciele, a opcje leczenia zależą od zaangażowanych kanałów i tego, jak manifestatia kanału.

Istnieją dwa rodzaje kanałów: wrodzone i nabyte.Warunki wrodzone mają charakter genetyczny i mogą być odziedziczone lub wynik spontanicznych mutacji.Nabyte warunki, najczęściej związane z chorobą autoimmunologiczną, występują w późniejszym życiu, gdy ciało zaczyna atakować własne kanały jonowe, niepoprawnie identyfikując je jako obce białka.Channelopatie mogą powodować zaburzenia neurologiczne i mięśni w zależności od charakteru choroby i zaangażowanych kanałów.

Migreny, niektóre formy padaczki, mukowiscydozy i miastenii gravis, wśród wielu innych stanów, mogą być związane z kanałami.Zazwyczaj pacjent doświadcza ataków w postaci napadów prowadzących do tymczasowego paraliżu lub innych upośledzeń.Ataki te mogą z czasem stać się poważniejsze, ponieważ kanały jonowe doświadczają wzrostu poziomu uszkodzeń i stają się bardziej dysfunkcyjne.Pacjenci mogą potrzebować pomocy mobilności i innych form wsparcia, wraz z lekami w leczeniu niektórych objawów.

Badanie kanałów jest złożonym i bogatym dziedziną badań naukowych, zwłaszcza że wiele zwierząt rozwija podobne warunki między gatunkami.Naukowcy są zainteresowani identyfikacją pochodzenia i potencjalnych metod leczenia znanych kanałów w celu pomocy osobom, które mają te warunki.Zwykle nie jest możliwe, aby wyleczyć lekarstwo, ale pacjenci mogą być w stanie poradzić sobie z chorobą i jej objawami przy wsparciu medycznym, co może ułatwić żyć z kanałową, przedłużając długość życia pacjentów i zapewniając ludziom komfort.

W rodzinach z historią channelopatii może być wskazane przedyskutowanie sytuacji z doradcą genetycznym przed posiadaniem dzieci.Doradca może dostarczyć informacji o prawdopodobieństwie przekazania dzieciom warunków, a także może dostarczyć informacji o zarządzaniu kanałami, aby pomóc ludziom przygotować się na to, że mają dzieci z chorobami obejmującymi kanały jonowe.Poradnictwo genetyczne może być również okazją do omówienia innych obaw związanych z historią rodziny, takie jak historie raka i pewne rodzaje chorób psychicznych.