Jakie są różne rodzaje zaburzeń genetycznych?

Zazwyczaj zaburzenia genetyczne są spowodowane nieprawidłowościami w genomie osób.Ta nieprawidłowość może być trywialna lub ważna.Zasadniczo obejmują one od dyskretnych mutacji po rażące nieprawidłowości chromosomalne.Niektóre zaburzenia genetyczne są dziedziczone po rodzicach, a inne zaburzenia są wynikiem mutacji w grupie genów lub pojedynczego genu.Rodzaje ludzkich zaburzeń genetycznych można podzielić na trzy kategorie: dziedziczenie pojedynczego genu, dziedziczenie wieloczynnikowe i dziedziczenie mitochondrialne.

Zazwyczaj mutacje występują losowo lub mogą być związane z niektórymi rodzajami narażenia na środowisko.Zasadniczo zaburzenia genetyczne, które są spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, obejmują mukowiscydozę, zespół Marfana i niedokrwistość sierpowatą.Te zaburzenia genetyczne występują w około jednym z 200 urodzeń i są określane jako zaburzenia monogenetyczne.Mukowiscydoza jest zaburzeniem genetycznym, które jest znane wielu.Charakteryzuje się obfite ilości grubego śluzu, które są trudne do oczekiwania, co powoduje trudne kaszel.

Warunki dziedziczenia wieloczynnikowego są spowodowane mutacjami w więcej niż jednym genu.Ponadto mogą być również spowodowane czynnikami środowiskowymi.Przykłady tych zaburzeń genetycznych obejmują choroby serca, choroby Alzheimera i choroby serca.Ponadto choroby przewlekłe, takie jak cukrzyca, rak i zapalenie stawów są przykładami tego rodzaju zaburzenia.Wieloczynnikowe zaburzenia dziedziczenia są również powiązane z dziedziczonymi cechami, takimi jak wysokość, kolor skóry i kolor oczu.

Ogólnie rzecz biorąc, abnormality chromosomalne powodują zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Turnera, zespół Cri du Chat, który przekłada się na Cry of the Cat..Tego rodzaju zaburzenia genetyczne występują na ogół w wyniku problemów podziału komórek.Na przykład zespół Downa jest zaburzeniem, które zdarza się w wyniku posiadania trzech kopii chromosomu 21. Kolejnym terminem odnoszącym się do zespołu Downa jest trisomia 21. Zazwyczaj zespół Downa jest diagnozowany po urodzeniu, jednak może to potrwać kilka miesięcy wcześniejstaje się widoczne.

Inne rodzaje warunków genetycznych obejmują zaburzenia dziedziczenia mitochondrialnego.Warunki te są spowodowane mutacją niechromosomalnego DNA mitochondriów.Mitochondria odnoszą się do małych organelli zaangażowanych w proces oddychania komórkowego i występują w cytoplazmie roślinnej i komórkach zwierzęcych.Na liście chorób mitochondrialnych są epilepsja mioklonusa, atrofia optyczna Lebersa, która jest chorobą oka, oraz encefalopatia mitochondriów, która jest rodzajem demencji.

Ważne jest, aby zauważyć, że wiele z tych warunków jest rzadkością, jednak wielką, wielką, wielką, wielką, wielką, wielkąStrony w badaniach są prowadzone w przyczynie i leczeniu takich warunków.Zazwyczaj wiele dużych szpitali dydaktycznych uniwersytetów ma wydziały specjalnie poświęcone genetyce i powiązanymi zaburzeniami.Testy genetyczne są dostępne dla osób, które mogą szukać informacji o ich usposobieniu genetycznym.Ponadto testy te mogą być korzystne dla wykluczenia niektórych warunków genetycznych.