Jakie są dominujące zaburzenia genetyczne?

Dominujące zaburzenia genetyczne to choroby, które wymagają tylko jednej wadliwej kopii genów, które zostaną przekazane z rodzica na dziecko.Oznacza to, że wymaga tylko jednego rodzica z wadliwym genem, aby zaburzenie zostało odziedziczone.Takie zaburzenia mają 50% szans na przekazanie z rodzica na dziecko.Dla wyraźniejszego przykładu dwa z czterech potomstwa dotkniętego rodzicem najprawdopodobniej otrzymają zaburzenie.

Zwykle przyczyną dominujących zaburzeń genetycznych jest mutacja genu lub chromosomu, przy czym ten ostatni składa się z wielu genów.Ta mutacja często zdarza się we wczesnych stadiach ciąży, kiedy 13 chromosomów matki wiąże się z 13 innymi chromosomami ojca, tworząc komórkę zawierającą 26 chromosomów.Podczas tej fazy, gdy komórki są kopiowane, zdarza się błąd, który powoduje brak lub dodatkowy chromosom, co powoduje zaburzenie genetyczne.

Wiele dominujących zaburzeń genetycznych jest spowodowanych przez zmutowane autosomy, które są chromosomami, które nie sąOkreśl płeć potomstwa.Takie zaburzenia są specjalnie nazywane autosomalnymi zaburzeniami dominującymi.Jednym z przykładów byłaby choroba Huntingtona, w której mutacja pojawia się na „chromosomie 4.”Inne przykłady obejmują chorobę Marfana, która powoduje, że osoba jest nienormalnie wysoka, a achondroplazja, przeciwieństwo choroby Marfana, co powoduje karfism.

Kolejnym specyficznym rodzajem zaburzeń dominujących są „dominujące zaburzenia genetyczne”, w którym tylko dominujące zaburzenia genetyczne ”.Chromosomy X doświadczają mutacji.W takich przypadkach mężczyźni są bardziej podatni na przekazanie i odziedziczy te zaburzenia i objawiają gorsze objawy w porównaniu z kobietami.Powodem tego jest to, że kobiety mają dwa chromosomy X, w których rozłączona kopia jest w jakiś sposób „chroniona” przez niezbędną kopię chromosomu X.Z drugiej strony mężczyźni mają chromosomy X i Y, więc jeden chromosom X nie ma żadnej ochrony.

Przekazywanie dominujących zaburzeń związanych z X może zależeć od dotkniętego rodzica.Zazwyczaj męski rodzic z zmutowanym chromosomem X nie przekazuje zaburzenia na potomstwo mężczyzn, gdy mężczyzna przenosi chromosom Y do następnej generacji mężczyzn.Zamiast tego potomstwo żeńskie uzyska chorobę.W przypadku dotkniętych kobiet zawsze będzie 50% szans na przekazanie zaburzenia zarówno potomstwu mężczyzn, jak i kobiet.W niektórych przypadkach potomstwo odziedziczy i stanie się „nosicielem” choroby, ale niekoniecznie wykazywa objawy.

Przykładami dominujących zaburzeń związanych z X są zespołem rett, które mają krótsze kończyny i mniejszą głowę, orazIncontinentia Pigmenti, który obejmuje przebarwienie skóry i włosów.Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie dominujące zaburzenia genetyczne są zwykle rzadkie, przede wszystkim dlatego, że pacjenci dotkniętymi zwykle umierają w młodym wieku i dlatego nie są w stanie wyprodukować dzieci.W okazjach, gdy dotknięci pacjenci rodzą, potomstwo najprawdopodobniej umrze młodo.