Jakie są genetyczne wady wrodzone?

Zrozumienie genetycznych wad wrodzonych oznacza najpierw zrozumienie terminu genetycznego.Mogą występować różnice w sposobie użycia tego słowa.Czasami środki genetyczne z powodu dziedziczenia jednego więcej genów, które powodują ekspresję jednego lub więcej objawów lub zmian w średniej funkcji ciała.Innym sposobem, w jaki termin jest używany, jest wyrażanie błędów w sposobie działania chromosomów lub genów, które nie mają stronniczości spadkowej;Takie błędy mogą wystąpić w środowisku, chorobie, wieku lub nieznanych czynnikach, co powoduje formę genetycznych wad wrodzonych, które nie są odziedziczone.

Dziedziczone wady wrodzone istnieją w wielu formach i mogą być przekazywane dzieciom na wiele sposobów.Rodzice mogą nosić gen w celu wyrażania się genetycznie.W takich przypadkach wady zdarzają się tylko wtedy, gdy dziecko dziedziczy recesywny gen od każdego rodzica, co nie zawsze zdarza się.W innych przypadkach za każdym razem, gdy dziedziczony jest pojedynczy gen, wystąpi wada wrodzona, która nazywa się autosomalną dominującą.Wada nie zawsze oznacza wadę ciała, a niektórzy ludzie nie wykazują dowodów na wady wrodzone genetyczne podczas ich narodzin.Zamiast tego wady objawiają się później.

Istnieje wiele przykładów genetycznych wad wrodzonych, które mogą być bardzo poważne.Należą do nich choroba Tay-Sachsa, która powoduje stopniowe pogorszenie i ma wyjątkowo wysoki wskaźnik śmiertelności.Można powiedzieć, że jest to związane z genami, ponieważ ludzie lubią ten gen, a kiedy dwoje rodziców jest nosicielami, mają ryzyko posiadania dziecka z tą chorobą.Jest to recesywna choroba, ale ludzie, którzy nie dostają choroby, mogą stać się nosicielami genu i powinni przejść testy genetyczne przed posiadaniem dzieci.Inne dziedziczone choroby obejmują niedokrwistość sierpowatą, mukowiscydozę, dystrofię mięśniową i zespół Marfana;Istnieje wiele innych przykładów.

Błędy w genach mogą powodować inny rodzaj genetycznych wad wrodzonych.Zarówno poprzez środowisko, albo przez wypadek natury, jeden lub więcej genów może nie działać tak, jak powinny.Tak jest w przypadku wad serca, chociaż istnieje kilka rzadkich warunków wadach serca, takich jak dziedziczone heterotoksy.Większość występuje z nieznanych powodów, ale powody te wyraźnie obejmują geny, które nie nakazują prawidłowego budowania ciała.

Należy również zauważyć, że ten drugi rodzaj wady może być dziedziczny.Tylko dlatego, że nie został ustalony wzór dziedziczenia, nie oznacza, że go nie ma.Oznacza to po prostu badacze medyczne tego nie odkryli.

Kolejną wadą, która jest dość powszechna i może być dziedziczna lub odziedziczona przez pewien czas, jest podniebienie.Czasami lekarze niekoniecznie są pewni, co stwarza problem.Inne warunki mogą wynikać z czynników środowiskowych zmieniających sposób wyrażania genów.

Na przykład zespół Downa może być odziedziczony i występuje częściej w rodzinach z dziećmi Down.Ryzyko posiadania dziecka z tym stanem wzrasta również wraz z wiekiem, gdy jaja kobiety lub OVA się starzeją.Zespół Downa znacznie wzrasta dla kobiet w wieku powyżej 35 lat, niezależnie od tego, czy ludzie mają historię rodziny.

Brak pewnych rzeczy, takich jak suplementy kwasu foliowego przed i podczas ciąży, może powodować nerwowe wady rurki kręgosłupa i istnieją rosnące dowody na to, że geny, które budują serce, mogą się wahać, a serce powoduje wady.Choroby, większość nielegalnych narkotyków i alkohol mogą również powodować wadliwą ekspresję genów, co powoduje różnorodne wady, które nie są odziedziczone.

Wiele osób, które mają dziecko z wadą wrodzoną, nie oczekuje tego i nie ma historii rodzinnej.W pewnym sensie sprawia, że dziedziczne lub genetyczne wady wrodzone jest nieco łatwiejsze do wczesnego złapania, biorąc pod uwagę dostęp do porad genetycznych.Znajomość historii rodziny jest dobrym sposobem na poznanie, czy praca z doradcą genetycznym byłaby wskazana przed próbą poczęcia.Jednak nawet z wyraźną historią rodziny, brak prawidłowego działania genów oznacza, że ryzyko jest zawsze obecne, chociaż większość wad jest na szczęście rzadko.