Jakie są wrodzone błędy metabolizmu?

Wrodzone błędy metabolizacji to genetyczne, wrodzone zaburzenia, które zakłócają sposób metabolizowania ciała lub wykorzystuje substancje, które otrzymuje, zwykle poprzez pokarm.Istnieje wiele z tych warunków.Wszystko razem, około 0,04% populacji cierpi na te „błędy”, i wadliwy gen, który nie może się rozbić lub właściwie użyć czegoś, co otrzymuje, zwykle je charakteryzuje.Oznacza to, że ciało albo nie otrzymuje potrzebnej substancji, albo substancja buduje w ciele do poziomu szkodliwego, a nawet śmiertelnego.

Istnieją dwie główne grupy wrodzonych błędów metabolizmu.W przypadku chorób takich jak PKU problem polega na tym, że ciało gromadzi zbyt wiele chemikaliów, ponieważ wada genetyczna okradziła ją zdolność do rozbicia tej substancji chemicznej.Druga grupa składa się z tych zaburzeń, w których ciało nie może prawidłowo używać ani metabolizować czegoś, co otrzymuje, tak że metody otrzymywania energii lub innych potrzebnych zasobów stały się upośledzone.

Najczęstszymi wrodzonymi błędami metabolizmu jest choroba fenyloketonuria (PKU), która dotyka około 2,4 na 100 000 osób.W przypadku tej choroby ciała nie ma zdolności rozkładania fenyloalanin, a powodują one szkodliwe gromadzenie się, które mogą wpływać na zdrowie psychiczne i fizyczne.Obawa o tę chorobę jest tak silna, ponieważ zaczyna się natychmiast w niemowlęctwie i bez diagnozy może szybko powodować nieodwracalne upośledzenie umysłowe.

Wiele krajów rutynowo testuje noworodki na PKU, aby zapobiec temu.Jeśli zdiagnozowano wcześnie, szanse na zdrowe życie są dobre.Podobnie jak w przypadku wielu wrodzonych błędów metabolizmu, celem leczenia jest unikanie substancji, które powodują problemy.Osoby z PKU muszą jeść dietę bez fenyloalanin, aby uniknąć tego szkodliwego gromadzenia się.

Choroba magazynowania glikogenu jest innym rodzajem wrodzonych błędów metabolizmu.Osoby dotknięte brakiem genów, które rozkładają glikogen, który jest przechowywaną postacią glukozy w ciele.Wynik jest okazjonalny do częstej niezdolności do stosowania przechowywanej glukozy w razie potrzeby w przypadku energii.Bez interwencji, takich jak stosowanie doustnych glukozy lub innych leków, niektóre rodzaje tego stanu są zagrażające życiu.

Występuje wiele innych rodzajów wrodzonych błędów metabolizmu, a wiele jest wyjątkowo rzadkich.Często są dziedziczone w autosomalnym wzorze recesywnym, w którym oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen na potomstwo.Jeśli choroby te wystąpią w niemowlęctwie, obecność konstelacji objawów, w tym brak prosperowania, słaby wzrost, nieprawidłowy rozwój i nieregularny poziom we krwi, pomaga je zdiagnozować.Czasami diagnoza nie występuje, dopóki dziecko nie będzie poważnie chore, a niektóre z tych warunków mogą powodować niebezpieczne kryzysy, takie jak nagłe napady lub niewydolność narządów.

Kilka wrodzonych błędów metabolizmu nie objawiło się do późniejszego życia, a niektórzy pacjenci nie otrzymali diagnozy do połowy lub później.Nie oznacza to, że te choroby są mniej poważne.W praktycznie wszystkich przypadkach konieczne jest leczenie oparte na rodzaju choroby.