Jakie są dziedziczone choroby?

Dziedziczone choroby są spowodowane nieprawidłowym materiałem genetycznym, takim jak poszczególne geny i chromosomy, przekazane dziecku od jednego lub obojga rodziców.Tego rodzaju choroby są również powszechnie określane jako zaburzenia genetyczne, dziedziczne choroby genetyczne lub choroby dziedziczne, i mogą mieć różne objawy i stopień nasilenia.Niektóre powszechne dziedziczne choroby to mukowiscydoza, stan zwyrodnieniowy, który powoduje niepełnosprawność i często wczesną śmierć;Niedokrwistość sierpowatą, która jest zaburzeniem krwi, które może się różnić pod względem ciężkości;oraz choroba łowcy, która powoduje zwyrodnienie mózgu i układu nerwowego.Często nie można wyleczyć dziedzicznych chorób, chociaż objawami można czasem leczyć za pomocą leków i innych form opieki medycznej.Terapia genowa, głównie eksperymentalny rodzaj leczenia, jest badany jako sposób na wyleczenie niektórych zaburzeń genetycznych poprzez usunięcie lub zmianę wadliwych genów.

Materiał genetyczny każdego człowieka składa się z ogromnej liczby poszczególnych genów, które wpływają na szeroką gamę cech i umiejętności, w tym wyglądu fizycznego i funkcji poznawczych.W tym materiale genetycznym prawie zawsze istnieją dwie kopie każdego genu: jedna odziedziczona po każdym rodzicu.Stan dziedziczny, taki jak dziedziczna choroba, jest przekazywana dziecku, jeśli jeden lub oboje rodzice mają nienormalny gen.

Niektóre dziedziczne choroby, na przykład mukowiscydozę, nazywane są autosomalnymi zaburzeniami recesywnymi i wymagają, aby oba geny w pary genetycznej były nieprawidłowe dla rozwoju choroby.Osoba, która nosi tylko jeden nieprawidłowy gen dla zaburzeń recesywnych, nie rozwinę choroby, ale może przekazać ją następnemu pokoleniu.Inne dziedziczone choroby, takie jak choroba łowcy, nazywane są autosomalnymi zaburzeniami dominującymi i wymagają tylko jednego z genów w parie, aby rozwinąć się choroba.

Genetyka nie zawsze jest jedynym czynnikiem decydującym, jeśli chodzi o dziedziczone choroby.Na przykład, w przypadku niektórych odziedziczonych zaburzeń autosomalnego typu dominującego, nie każdy, kto dziedziczy wadliwy gen, rozwinie się choroba.Istnieją również przykłady dziedziczonych chorób, w których sam wadliwy materiał genetyczny nie powoduje choroby, ale może to zrobić w połączeniu z różnymi czynnikami środowiskowymi.Powiązanym terminem jest choroba wrodzona, która odnosi się do stanu, który rozwija się w lub przed porodem, ale niekoniecznie musi być odziedziczony.Jednym z przykładów jest zespół Downsa, zaburzenie genetyczne, które nie jest dziedziczone, ale spowodowane dodatkowym chromosomem na wczesnym etapie rozwoju płodu.