Co to są choroby magazynowe lizosomalne?

Lysosomalne choroby przechowywania (LSD) są zestawem zaburzeń genetycznych enzymów lizosomalnych, w których gromadzi się niestrawne makrocząsteczki, powodując skrajne zwyrodnienie komórek.Istnieje obecnie 49 odmian choroby rozpoznawanej i leczonych.Choroby te uderzają w lizosom, organelle znajdujące się w komórkach Bodys, które są odpowiedzialne za wytwarzanie enzymów, które rozkładają makrocząsteczki, które mają być wykorzystane do energii.Gdy te cząsteczki pozostają w całości, komórka ostatecznie cierpi na śmierć komórki i musi być leczona za pomocą terapii najlepiej dopasowanej do specyficznej choroby przechowywania lizosomalnej i pacjenta.

W normalnym, zdrowym lizosomie enzymy wytwarzane przez retikulum endoplazmatyczne, inną organelle w każdej komórce, są przechowywane i wykorzystywane do rozkładu cząsteczek energii, które są albo stosowane przez komórkę jako całość lub wydalane do układu limfy.Gdy funkcja ta jest upośledzona przez każdy rodzaj zaburzenia metabolicznego, takiego jak jedna z chorób przechowywania lizosomalnych, narządy ciała nie będą działać tak skutecznie.Wynik dla pacjenta obejmuje postępowy spadek zdolności psychicznych i fizycznych i ostatecznie spowoduje śmierć.Dziedziczone zaburzenia metaboliczne są uważane za stosunkowo rzadkie w większości krajów, a naukowcy szukają bardziej skutecznych sposobów ich leczenia.

Większość specjalistów i lekarzy zbliża się do chorób magazynowych lizosomalnych z leczeniem przeznaczonym dla konkretnych zaburzeń wśród znanych 49 istniejących.Przeszczepy szpiku kostnego są stosowane w miarę możliwości u pacjentów z LSD i są uważane za najbardziej skuteczne, gdy są wykonywane we wczesnym postępie chorób.Jeśli to możliwe, społeczność medyczna woli stosować to leczenie, gdy pacjent jest niemowlęciem i rzadziej cierpi z powodu powikłań odrzucenia tkanek.Innym rodzajem leczenia stosowanego w leczeniu chorób magazynowych lizosomalnych jest enzym terapia zastępcza (ERT), która obejmuje stosowanie niedoborów enzymów podawanych przez pacjentów IV.

Lekarze stwierdzili, że przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych jest przydatny w spowolnieniu skutków chorób magazynowych lizosomalnych.Komórki macierzyste stosowane do tego traktowania znajdują się w szpiku kostnym, aw niektórych przypadkach są one zbierane z krwi pępowinowej.To leczenie nie tylko dostarcza organizmu zdrowe, funkcjonujące enzymy, ale także zapewnia zdrowe komórki do zastąpienia niektórych utraconych lub uszkodzonych.Nie wszystkie zabiegi są skuteczne w każdym rodzaju LSD, a staranna analiza jest konieczna, aby dopasować prawidłowe leczenie do potrzeb pacjentów.