Co to są diagnostyka molekularna?

Diagnostyka molekularna może być szeroko zdefiniowana jako pomiar kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), kwasu rybonukleinowego (RNA), białek lub innych metabolitów w celu wykrycia niektórych genotypów, mutacji lub zmian biochemicznych, które mogą być związane z niektórymi stanami zdrowia lub choroby.Pojawienie się diagnostyki molekularnej wynika z postępów w biologii, które spowodowały zrozumienie mechanizmów procesów normalnych i chorobowych na poziomie molekularnym.Przed tym zrozumieniem zdiagnozowano wiele stanów chorobowych na podstawie obserwacji morfologicznych.

Pierwsze powszechnie stosowane testy molekularne dotyczyły chorób zakaźnych, takich jak zapalenie wątroby typu B i C lub wirus brodawczaka ludzkiego (HPV), i nadal jest to największy rynek diagnostyki molekularnej.Niektóre inne dziedziny, takie jak testy molekularne onkologii, dziedziczne warunki, choroby sercowo -naczyniowe, zaburzenia neurologiczne i testy kryminalistyczne, są szybko rosnącymi obszarami zainteresowania.Ponadto diagnostyka molekularna może być stosowana do monitorowania odpowiedzi pacjenta na konkretne leczenie leku.

Wiele różnych technik biologicznych podlega parasolu „diagnostyki molekularnej”.Jedną z najczęstszych technik jest reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), metoda wytwarzania dużych ilości konkretnie zdefiniowanych fragmentów DNA lub RNA, które można następnie zastosować do wielu celów, w tym identyfikacja patogenu i wykrywanie nieprawidłowej ekspresji genów związanych z niektórymi chorobami.Fragmenty PCR można również zsekwencjonować w celu wykrywania mutacji genów związanych z niektórymi stanami chorobowymi, takimi jak wykrywanie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które często są związane ze zwiększonym ryzykiem dziedzicznego raka piersi i raka jajnika.

Kolejna szeroko stosowana technika technikato analiza cytogenetyczna, która obejmuje badanie chromosomów w celu diagnozowania lub badań przesiewowych niektórych chorób genetycznych lub nieprawidłowości.Ta technika jest często stosowana w onkologii.Stosując znane markery genetyczne, możliwe jest wykrycie obecności komórek rakowych w próbce biologicznej.Ponadto analiza cytogenetyczna próbek nowotworów może często podawać informacje dotyczące agresywności guza lub prawdopodobieństwa nawrotu nowotworu.Analiza cytogenetyczna jest również przydatna w prenatalnych testach genetycznych w celu badania określonej wady wrodzonej lub nieprawidłowości chromosomalnej u płodu.

Najbardziej oczekiwanym rozwojem diagnostyki molekularnej jest koncepcja medycyny spersonalizowanej, która odnosi się do zdolności do dostosowania planu leczenia specjalniedo osoby opartej na jej makijażu genetycznym.Zidentyfikowałoby to pacjentów, którzy mogą dobrze zareagować na określony lek, i pomóc uniknąć działań niepożądanych narkotyków.Ponadto określiłby ryzyko poszczególnych chorób osoby przed rozwojem choroby.Ta koncepcja jest już używana do pewnego stopnia w celu zidentyfikowania osób podatnych na niektóre choroby genowe, takie jak mukowiscydoza, niektóre nowotwory i choroba Alzheimera.