Co to są choroby neuronów ruchowych?

Choroby neuronów ruchowych są zaburzeniami postępującymi, które wpływają na układ neurologiczny poprzez niszczenie komórek zwanych neuronami ruchowymi.Komórki te są odpowiedzialne za kontrolowanie dobrowolnych działań mięśniowych.Osoby z chorobami neuronów ruchowych mają trudności z kontrolowaniem działań, takich jak chodzenie, oddychanie, połykanie i mówienie.Istnieje kilka rodzajów chorób neuronów ruchowych, w tym pierwotna stwardnienie boczne, zanik mięśni kręgosłupa i stwardnienie amiotroficzne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga.Terminy choroby neuronu ruchowego i stwardnienie zanikowe boczne są często stosowane zamiennie, szczególnie w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie.

Choroby neuronów ruchowych występują zarówno u dzieci, jak i dorosłych i mogą występować u obu płci, chociaż są one częściej u mężczyzn.Wynika to z faktu, że niektóre rodzaje chorób neuronów ruchowych są połączone X, co oznacza, że gen powodujący chorobę znajduje się na chromosomie X.Kobieta może odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu bez rozwijania choroby, ponieważ ma dwa chromosomy X, a zatem ma również normalną kopię genu.W przeciwieństwie do tego, jeśli człowiek dziedziczy wadliwą kopię genu, nie ma drugiego chromosomu X, aby zapewnić normalną kopię.

W klasycznej ALS, pierwsze objawy choroby neuronu ruchowego są zwykle związane z funkcją rąk, ramion, ramion, ramionlub nogi.Osłabienie mięśni i marnowanie są powszechnymi objawami początkowymi.Ponadto jednostki mogą mieć trudności z połykaniem.W miarę postępu choroby mięśnie stają się coraz bardziej słabsze i wpływa to na więcej grup mięśni.Oprócz trudności z połykaniem, jednostka często zaczyna mieć trudności z mówieniem i oddychaniem, z powodu osłabienia i marnotrawstwa mięśni przepony i klatki piersiowej.Choroby neuronu ruchowego rzadko upośledzają funkcję poznawczą.

Inne rodzaje choroby neuronu ruchowego powodują nieco inne objawy.Na przykład w pierwotnym stwardnienia bocznym nogi, ramiona i ręce są najbardziej dotknięte, a jednostki mają problemy z równowagą, sztywnością mięśni i osłabieniem.W zaniku mięśni kręgosłupa osłabienie i atrofia mięśni są najcięższe w nogach, a jednostki nie zawsze doświadczają utraty oddychania, mówienia lub połykania kontroli.

Choroby neuronu ruchowego nie można wyleczyć i nie ma standardowych protokołów leczenia tych chorób.W większości przypadków leczenie chorób neuronów ruchowych obejmuje fizykoterapię, leki na leczenie objawów i inne leczenie wspomagające.Na przykład często przepisywane są leki w celu złagodzenia bólu, rozluźnienie mięśni i złagodzenia stanu zapalnego.Fizjoterapia służy do zachowania napięcia mięśniowego, siły i elastyczności oraz do spowolnienia tempa zwyrodnienia mięśni.Terapia zajęciowa i urządzenia, takie jak wózek inwalidzki lub syntezator mowy, pomagają osobie zachować jak najwięcej niezależności.