Choroby neuronów ruchowych to postępujące zaburzenia, które wpływają na układ neurologiczny poprzez niszczenie komórek zwanych neuronami ruchowymi. Komórki te są odpowiedzialne za kontrolowanie dobrowolnych działań mięśni. Osoby z chorobami neuronu ruchowego mają trudności z kontrolowaniem takich działań, jak chodzenie, oddychanie, połykanie i mówienie. Istnieje kilka rodzajów chorób neuronu ruchowego, w tym pierwotne stwardnienie boczne, zanik mięśni kręgosłupa i stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga. Terminy „choroba neuronu ruchowego” i „stwardnienie zanikowe boczne” są często stosowane zamiennie, szczególnie w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie.
Choroby neuronów ruchowych występują zarówno u dzieci, jak i dorosłych i mogą występować u obu płci, chociaż częściej występują u mężczyzn. Wynika to z faktu, że niektóre rodzaje chorób neuronu ruchowego są sprzężone z chromosomem X, co oznacza, że gen powodujący chorobę znajduje się na chromosomie X. Kobieta może odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu bez rozwoju choroby, ponieważ ma dwa chromosomy X, a zatem ma również normalną kopię genu. Natomiast jeśli mężczyzna odziedziczy wadliwą kopię genu, nie ma drugiego chromosomu X, który zapewniłby normalną kopię.
W klasycznej ALS pierwsze pojawiające się objawy choroby neuronu ruchowego są zwykle związane z funkcją rąk, rąk lub nóg. Słabość i marnotrawstwo mięśni są częstymi początkowymi objawami. Ponadto osoby mogą mieć trudności z połykaniem. W miarę postępu choroby mięśnie stają się coraz słabsze i dotyczy to większej liczby grup mięśni. Oprócz trudności w połykaniu często zdarza się, że pacjent ma trudności z mówieniem i oddychaniem z powodu osłabienia i marnowania mięśni przepony i klatki piersiowej. Choroby neuronów ruchowych rzadko zaburzają funkcje poznawcze.
Inne rodzaje chorób neuronu ruchowego powodują nieco inne objawy. Na przykład w pierwotnym stwardnieniu bocznym najbardziej dotknięte są nogi, ręce i dłonie, a osoby mają problemy z równowagą, sztywnością mięśni i osłabieniem. W rdzeniowym zaniku mięśni osłabienie i zanik mięśni są najbardziej dotkliwe w nogach, a ludzie nie zawsze doświadczają utraty oddychania, mówienia lub kontroli połykania.
Chorób neuronu ruchowego nie można wyleczyć i nie ma standardowych protokołów leczenia tych chorób. W większości przypadków leczenie chorób neuronu ruchowego obejmuje fizykoterapię, leki stosowane w leczeniu objawów i inne leczenie wspomagające. Na przykład często przepisywane są leki łagodzące ból, rozluźniające mięśnie i łagodzące stany zapalne. Fizjoterapia ma na celu zachowanie napięcia, siły i elastyczności mięśni oraz spowolnienie tempa zwyrodnienia mięśni. Terapia zajęciowa i urządzenia, takie jak wózek inwalidzki lub syntezator mowy, pomagają zachować jak największą niezależność.
