Jakie są przyczyny zespołu Downa?

Przyczyny zespołu Downa, zaburzenie genetyczne występujące u około jednego na 800 urodzeń, zostały prześledzone do nieprawidłowego podziału komórek.Istnieją trzy różne rodzaje nieregularnego podziału komórek, o których wiadomo, że należą do przyczyn zespołu Downa.Każdy z trzech rodzajów nieprawidłowości jest powiązany z dodatkowym materiałem genetycznym obecnym na chromosomie nr 21. O ile naukowcy wiedzą, chromosom 21 ponosi wyłączną odpowiedzialność za rozwój zespołu Downa.

Trisomia 21, jedna z trzech nieprawidłowości genetycznych, o których wiadomo, że jest przyczyną zespołu Downa, jest powiązana z ponad 90 procentami przypadków.Dziecko urodzone z zaburzeniem genetycznym Trisomia 21 ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch w wszystkich komórkach w ciele.Ten rodzaj zespołu Downa jest spowodowany nieregularnym podziałem komórek podczas rozwoju jaja lub nasienia przed zapłodnieniem;W jakiś sposób jajo lub nasienie nie dzielą się poprawnie.W prawie wszystkich przypadkach zespołu Downa spowodowanego zaburzeniem trisomii 21 dodatkowy chromosom pochodzi z jaja matki, a nie nasienia ojca.

Zespół mozaiki Downa jest rzadką postacią tego zespołu, stanowiącego zaledwie 1-2 procent zSprawy.W nim niektóre komórki dziecka i mdash;Ale nie wszyscy mdash;mają dodatkową kopię chromosomu 21. Tworzy to rodzaj mozaiki nieprawidłowych i normalnych komórek w ciele, w którym niektóre komórki mają normalne 46 chromosomów, ale inne mają 47. Zespół mozaiki Down jest spowodowany nieprawidłowym podziałem komórek po zapłodnieniu jaja.

Zespół translokacji jest końcową aberracją genetyczną, o której wiadomo, że jest jedną z przyczyn zespołu Downa.Jest to jedyna forma zespołu Downa, którą można przekazać z rodzica na dziecko.Tylko około 4 procent przypadków zespołu Downa można przypisać temu zaburzeniu genetycznemu, a tylko połowa z nich jest wynikiem dziedziczenia.W przypadkach translokacji jeden z rodziców ma przearanżowany materiał genetyczny, ale w żadnej komórce nie ma dodatkowego chromosomu.Rodzic nie ma zespołu Downa, ale może przekazać uszkodzony materiał genetyczny dziecku, które może rozwinąć zespół.Matka z uszkodzonym materiałem genetycznym ma około 12 procent ryzyka jego przekazania, a ojciec ma około 3 procent szans.