Jakie są przyczyny narkolepsji?

Narkolepsja jest rzadkim stanem, w którym biologiczne wzorce snu i czuwania są słabo regulowane przez mózg.Osoby cierpiące na nadmierną senność w ciągu dnia i szybko wpadają w głębokie smycze, gdzie ich mięśnie mogą zostać tymczasowo sparaliżowane.Pomimo wielu lat współczesnych badań dokładne przyczyny narkolepsji pozostają niejasne.Zaburzenie jest prawie na pewno wynikiem określonych mutacji genetycznych, a ostatnie badania zbliżały się do wskazania zaangażowanych genów i wyjaśniania, w jaki sposób wywołują objawy.Ponadto kilka różnych czynników środowiskowych może zwiększyć prawdopodobieństwo rozwoju zaburzenia snu, jeśli występują początkowe genetyczne przyczyny narkolepsji.

Większość ekspertów snu uważa, że podstawowe przyczyny narkolepsji są związane z mutacjami genetycznymi na chromosomie Six.Grupa genów na chromosomie zwanym ludzkim kompleksem antygenu leukocytowym (HLA) badano dogłębnie.Kompleks HLA jest przede wszystkim zaangażowany w utrzymanie funkcjonowania układu odpornościowego u ludzi.U wielu osób z narkolepsją mutacje na genach HLA wydają się wywoływać odpowiedzi autoimmunologiczne, które atakują neurony, które niosą hipokretynę, ważną substancję chemiczną promującą przebudzenie.Bez wystarczającej ilości hipokretyny mózg nie jest w stanie utrzymać normalnych wzorów snu i budzenia.

Zidentyfikowano również inne genetyczne przyczyny narkolepsji.W badaniach na temat psów naukowcy stwierdzili, że mutacje chromosomu 12 mogą zaburzać miejsca receptora nerwowego dla hipokretyny.Zamiast śmierci komórek nerwowych brak hipokretyny jest spowodowany niezdolnością neuronów do jej wchłaniania.Trwające badania mają nadzieję lepiej wyjaśnić powiązania między hipokretyną, narkolepsją i aktywnością nerwową. Sama genetyka zwykle nie jest wystarczająca, aby wywołać narkolepsję.Inne czynniki, takie jak urazowe urazy mózgu i guzy, mogą pogorszyć części mózgu, które regulują cykle snu, świadomość i kontrolę mięśni.W szczególności uszkodzenie podwzgórza i mostów w łodydze mózgu jest ściśle związane z ekspresją objawów narkolepsji u niektórych pacjentów.Czynniki biologiczne związane z nierównowagą hormonów i przedłużonymi okresami stresu mogą również przyczyniać się do zaburzenia.

Czynniki środowiskowe są również potencjalnymi wyzwalaczami lub przyczynami narkolepsji u pacjentów genetycznie predysponowanych do niedoborów hipokretyny.Ciężkie infekcje wirusowe, palenie, narażenie na zanieczyszczenia i złe wybory dietetyczne prowadzące do otyłości zostały skorelowane z objawami narkolepsji.Jest prawdopodobne, że przyszłe badania genetyczne i badania kliniczne odkryją więcej informacji o role, jaką odgrywają mutacje i czynniki środowiskowe w zmianie chemikaliów mózgu i prowadzenia do ekspresji zaburzenia.