Jakie są różne przyczyny hemofilii?

Hemofilia jest stanem chorobowym, w którym krew nie może się prawidłowo skręcać i jest spowodowana przez zmutowane geny.Ludzie, którzy mają hemofilia, dziedziczą stan przez geny i rodzą się z chorobą.Ludzie ci noszą zmutowane geny, które wytwarzają białka, które nie mogą wykonywać skutecznej pracy w krzepnięciu krwi.Istnieją trzy formy hemofilii: hemofilia A, B i C. Dla każdego rodzaju choroby specyficzne przyczyny hemofilii są nieco różne.

Ludzie, którzy mają jedną z postaci hemofilii cierpiących z powodu nadmiernego krwawienia z powodu ran.Hemofilia A i B może nawet powodować krwawienie osoby bez znanego powodu wewnętrznie, w stawach i mięśniach ciała.Całe nieprawidłowe krwawienie jest spowodowane problemem z krwią.Krew przenosi substancje zwane czynnikami krzepnięcia, które reagują na otwartą ranę poprzez agregowanie komórek krwi i zamykanie rany, zatrzymując w ten sposób krwawienie.Ludzie z hemofilią wytwarzają niski poziom jednego z tych białek czynników krzepnięcia.

Przyczyną hemofilii są zawsze nieprawidłowe geny.W większości przypadków nienormalne geny pochodzą od rodziców, ale czasami jajo z normalnym genem macierzystym może zostać zmutowane i powodować choroby.Przyczyną hemofilii A i B są zmutowanymi genesami obecnymi na chromosomie X.Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom y.Aby kobieta miała jedną z tych form hemofilii, musi odziedziczyć dwa chromosomy X z zmutowanym genem, a ten scenariusz występuje tylko wtedy, gdy ojciec jest hemofiliakiem, a matka przenosi zmutowany gen.Częściej dziecko nosi jeden zmutowany gen, ale drugi zdrowy gen zapobiega jakiejkolwiek chorobie.

W przypadku hemofilii a czynnikiem krzepnięcia, którego dotyczy to czynnik VIII lub czynnik ósmowy.Ludzie, którzy mają hemofilia A zmutowane wersje genu, który wytwarza czynnik VIII.Czynnik IX, znany również jako czynnik dziewiąty, jest białkiem krzepnięcia, które nie jest wystarczająco wytwarzane u osób z hemofilią B. Oba te zmutowane geny i mdash;przyczyny hemofilii, w większości przypadków i mdash;znajdują się na chromosomie x.

Rzadko może wystąpić hemofilia C.W tej szczególnej formie choroby dotknięta osoba ma niski poziom czynnika XI lub czynnika jedenastego.Zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą mieć ten stan, ponieważ gen dla tego współczynnika krzepnięcia nie znajduje się na chromosomie X lub chromosomie Y.