Jakie są różne dziedziczne choroby metaboliczne?

Niektóre z najczęstszych dziedzicznych chorób metabolicznych obejmują chorobę tarczycy, cystinurię i określone rodzaje dny moczanowej.Naukowcy i lekarze uważają również, że choroby albinizmu i fenyloketonuria są również dziedziczone.Ze względu na duże postępy w badaniu genetycznym wiele odziedziczonych chorób metabolicznych można zdiagnozować podczas niemowlęctwa, co może znacznie zwiększyć udane leczenie.

Dziedziczone dna moczanowa jest znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet, i zwykle jest to wskazane wysokim poziomem poziomu wynikówKwas moczowy w krwioobiegu.Często jest to bolesny stan, który powoduje obrzęk stawów, szczególnie w stóp i palcach.Ci, którzy cierpią na dnę, mogą być całkowicie wolni od objawów przez kilka miesięcy, a następnie nagle mają ataki, które mogą trwać przez tygodnie.Dna moczanowa jest zwykle leczona doustnymi przeciwzapalami lub zastrzykami steroidowymi.

Uważa się, że cystinuria jest jedną z najczęstszych przyczyn kamieni nerkowych i w przeciwieństwie do większości dziedzicznych chorób metabolicznych, w celu przekazania, gen musi być obecny woboje rodziców.Osoby z cystinurią mają wysoki poziom aminokwasu zwanego cysteiną, która buduje się w nerkach i powoduje powstanie kamieni.Głównym podejściem do leczenia pacjentów cierpiących na cystinurię jest zapobieganie kamieniom.W większości przypadków pacjenci mogą pozostać wolni od kamieni nerkowych, o ile codziennie piją duże ilości wody.Jeśli rozwiną się kamienie nerkowe, podejmuje się próba rozpuszczenia ich za pomocą leków, ale w niektórych przypadkach wymagana jest hospitalizacja w celu usunięcia kamieni.

Choroba tarczycy opisuje zarówno niedoczynność tarczycy, jak i nadczynność tarczycy.W przypadku niedoczynności tarczycy tarczyca nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu tarczycy, co może wynikać z letarg, przyrostu masy ciała i zaparć.Nadczynność tarczycy występuje, gdy tarczyca nadprodukuje hormon, który często prowadzi do utraty masy ciała, napadów biegunki, wypadania włosów i nerwowości.Leczenie choroby tarczycy zazwyczaj obejmuje leki, które ograniczają lub podnoszą produkcję hormonu tarczycy.

Fenyloketonuria, często określana jako PKU, jest jedną z poważniejszych dziedzicznych chorób metabolicznych.W niektórych przypadkach może to prowadzić do upośledzenia umysłowego i poważnych problemów z zachowaniem.Pacjenci z fenyloketonurią nie są w stanie przetworzyć aminokwasu zwanego fenyloalaniną, co jest kluczowe dla zdrowego wzrostu i rozwoju mózgu.Niemowlęta są rutynowo testowane na tę chorobę wkrótce po urodzeniu.Jeśli test jest pozytywny, są one wprowadzane do schematów leczenia zaprojektowanych w celu utrzymania fenyloalaniny na niskim poziomie.

Ci, którzy cierpią na albinizm, prawie nie mają pigmentacji kolorowej w skórze, włosach lub oczu.W przeciwieństwie do wielu dziedzicznych chorób metabolicznych, w większości przypadków dzieci urodzonych z albinizmu mają rodziców, którzy nie cierpią na tę chorobę, ponieważ czasami mogą pominąć wiele pokoleń.Osoby z albinizmem są zazwyczaj wrażliwe na światło i mogą cierpieć na poważne problemy ze wzrokiem.Leczenie polega przede wszystkim z ochrony skóry i oczu przed światłem ultrafiolennym.